Zašto se izvodi?

Amniocenteza je prenatalni test koji omogućuje liječniku prikupljanje informacija o razvoju i zdravlju djeteta iz uzorka vaše amnionske tekućine. To je tekućina koja okružuje bebu u maternici.

Najčešći razlog za amniocentezu je utvrđivanje genetskog poremećaja ili kromosomske abnormalnosti, kao što je Downov sindrom. Samo amniocenteza i biopsija korionskih resica mogu dijagnosticirati te probleme u maternici.

Amniocenteza se obično obavlja između 16. i 20. tjedna trudnoće. Žene koje se odluče za test su prvenstveno one s povećanim rizikom za genetske i kromosomske probleme, dijelom zato što je test invazivan i nosi mali rizik od pobačaja.

Evo nekoliko razloga za amniocentezu:

Da se utvrdilo jesu li bebina pluća dovoljno zrela za prijevremeni porod ako iz bilo kojih razloga dođe do toga.

Za dijagnosticiranje ili isključivanje infekcije maternice.

Da biste provjerili Rh osjetljivost. To je kompleksno stanje koje se može dogoditi ako je vaša krv drugačiji tip od vašeg djeteta.

Koje bolesti i mane može detektirati amniocenteza?

Amniocenteza se koristi za otkrivanje:

Gotovo svih kromosomskih poremećaja, uključujući i Downov sindrom, trisomiju 13, trisomiju 18, abnormalnosti u determinaciji spola (kao što je i Turnerov sindrom i Klinefelterov sindrom). Amniocenteza je više od 99 posto precizna u dijagnosticiranju tih stanja.

Nekoliko stotina genetskih poremećaja, kao što je cistična fibroza, bolest srpastih stanica, i Tay-Sachsova bolest. Ako beba ima povećan rizik za jedan ili više ovih poremećaja, u većini slučajeva amniocenteza će obično reći radi li o nekom od njih.

Defekti neuralne cijevi, kao što je spina bifida i anencefalija.

Amniocenteza ne može otkriti urođene mane kao što su malformacije srca ili rascjep usne ili nepca. Međutim, to se može vidjeti na ultrazvuku u drugom tromjesečju.

Neki čimbenici koje treba razmotriti uključuju

Testovi za otkrivanje Downovog sindroma
Ako ti testovi pokazuju da beba ima rizik veći od prosjeka za Downov sindrom ili druge kromosomske probleme.

Rezultati ultrazvuka
Ako je rani ultrazvuk pokazao da dijete ima defekte povezane s kromosomskim problemima.

Testiranje nositelja
Vi ili vaš suprug ste nositelji recesivnog genetskog poremećaja, kao što je cistična fibroza ili bolest srpastih stanica.

Vaša povijest bolesti
Bili ste trudni s djetetom koje je imalo genetske abnormalnosti i možete imati veći rizik od ponavljanja takve trudnoće.

Vaša obiteljska anamneza
Vi ili vaš partner imate kromosomske abnormalnosti ili genetske poremećaje ili obiteljsku povijest koja povećava rizik za genetske probleme.

Vaša dob
Svatko može imati dijete s kromosomskim abnormalnostima, a rizik raste s dobi majke. Na primjer, vjerojatnost za nošenje bebe s Downovim sindromom u 20. godini je 1 naprema 1295, dok je u 40. godini ta vjerojatnost 1 naprema 82.