Facebook prijava korisnika

Ukoliko nemate registriran korisnički profil na portalu CentarZdravlja, registrirajte se ovdje te iskoristite sve pogodnosti.

Prijava korisnika

Ukoliko nemate registriran korisnički profil na portalu CentarZdravlja, registrirajte se ovdje te iskoristite sve pogodnosti.

Pompeova bolest ili Glikogenoza tipa II.

Pompeova bolest ili Glikogenoza tipa II.

Pompeova bolest ili Glikogenoza tipa II.
  • Objavljeno: Utorak, 08.07.2008.
  • Broj pregleda: 5.257
  • Prosječno vrijeme čitanja:
  • Broj riječi:

Uvod

Glikogen je tvar iz skupine ugljikohidrata koji je glavni izvor energije za stanice u našem tijelu. Za njegov metabolizam neophodna je uredna funkcija lizosoma, mjehurićastih formacija u citoplazmi stanica.

Glikogenoze su bolesti kod kojih dolazi do nakupljanja glikogena ( normalne ili promijenjene strukture) u tkivima( srcu, jetri, mišićima..)Ovisno o manjku enzima bolesti su klasificirane u sedam tipova.

Svi se tipovi naslijeđuju autosomno recesivno uz različit gen za svaki pojedini manjak enzima.

U zadnje vrijeme Pompeova bolest ili glikogenoza tip II češće se spominje zbog mogućnosti pozitivnog terapijskog djelovanja na tijek bolesti.

Kako je već spomenuto radi se o manjku lizosomskog enzima , a kod Pompeove bolesti to je alfa 1,4-glukozidaze(GAA).Gen kod kojeg je prisutna promjena ima oznaku 17q25.2,q25.3. Zbog manjka enzima glikogen se ne može iskoristiti i dolazi do njegovog nakupljanja u jetrenim stanicama i mišićnim vlaknima te u drugim stanicama organizma.Tu pojavu prvi je uočio nizozemski patolog Pompe 1932. godine pa stoga bolest nosi njegovo ime.

Ovisno o manjku enzima bolest se javlja u nekoliko oblika. Što je manjak veći bolest se javlja ranije i klinički znakovi su brojniji i intenzivniji. Sukladno tome bolest se dijeli na tri glavna oblika.

Preuzmite CentarZdravlja vodič

Ojačajte imunitet i spriječite prehladu i gripu!

Slanjem vodiča na odabranu e-mail adresu suglasni ste sa prijavom na CentarZdravlja newsletter.

Komentari

Najnovije

Najčitanije