Facebook prijava korisnika

Ukoliko nemate registriran korisnički profil na portalu CentarZdravlja, registrirajte se ovdje te iskoristite sve pogodnosti.

Prijava korisnika

Ukoliko nemate registriran korisnički profil na portalu CentarZdravlja, registrirajte se ovdje te iskoristite sve pogodnosti.

Downov sindrom

Downov sindrom

Downov sindrom
  • Objavljeno: Utorak, 18.08.2015.
  • Broj pregleda: 9.015
  • Prosječno vrijeme čitanja:
  • Broj riječi:
Kategorija: Dječje bolesti

Što je Downov sindrom?

Downov sindrom je najčešća klinički važna kromosomopatija (poremećaj kromosoma). Klinički se očituje mentalnom retardacijom različita stupnja te poremećajima u nizu organskih sustava.

Povijest

Sindroma Down opisao je prvi put Langdon Down 1866. godine na svom djetetu.
LeJeune je 1957. otkrio trisomiju (tri autosomna kromosoma umjesto normalna dva) kao genetski uzrok.

Klinička očitovanja bolesti

Djeca s Downovim sindromom imaju mentalnu zaostalost različita stupnja, a uz to postoji znatan zastoj u tjelesnom razvoju i rastu za vrijeme trudnoće i poslije rođenja. Glava je smanjena opsega, a zatiljak plosnat. Oči su koso, "mongoloidno" položene i otuda dolazi neprikladni naziv ove bolesti - mongoloidna idiotija. Oči su šire razmaknute (hipertelorizam), na unutrašnjem očnom kutu postoji nabor kože (epicanthus), a uz obod šarenice bijele pjege (Brushfieldove pjege). Nos i usta su maleni, uške malene i loše oblikovane. Zglobovi su iznimno pokretljivi i savitljivi, a mišići mlohavi. Šake su široke i kratke, s kratkim prstima, a česta je ugnutost petog prsta (klinodaktilija). Na dlanovima postoji brazda koja se proteže iznad četiri prsta. Oko 40% djece s Downovim sindromom ima prirođenu srčanu manu (najčešće nedostatak dijela pregrade koja dijeli desni od lijevog dijela srca). Česta su suženja ili potpuni prekid prohodnosti probavnog sustava (suženje jednjaka, gušterača prstenastog oblika, nepostojanje otvora stražnjeg crijeva), poremećaj živčanih vlakana debelog crijeva (zbog čega nastaje Hirschprungova bolest - proširenje dijela crijeva gdje nedostaju živci, a suženje na dijelu ispod). Malo češće nego u općoj populaciji ovi bolesnici obole od akutne leukemije te imaju smanjenu otpornost prema infekcijama.

Sadržaj

Vezane teme

Komentari

Sponzorski članci

Napomena

Sumnjate li na pojedinu bolest i/ili stanje uvijek zatražite savjet liječnika ili ljekarnika. Nikad ne odgađajte posjet liječniku i ne zanemarujte savjet profesionalnog medicinskog osoblja zbog nečega što ste pročitali na portalu CentarZdravlja.

Sadržaj portala nije zamjena za profesionalni medicinski savjet, dijagnozu ili terapiju i nije prilagođen osobnim potrebama pojedinog korisnika.

Ako osjećate bol u prsima nazovite 194 odmah!