Downov sindrom

Downov sindrom

Downov sindrom
  • Objavljeno: Nedjelja, 02.04.2023.
  • Prosječno vrijeme čitanja:
  • Broj riječi:
Downov sindrom je najčešća klinički važna kromosomopatija (poremećaj kromosoma). Klinički se očituje mentalnom retardacijom različita stupnja te poremećajima u nizu organskih sustava.
Kategorija: Dječje bolesti

Prognoza

Prognoza trajanja života je u prosjeku smanjena na polovicu, a u pojedinog djeteta uglavnom ovisi o zahvaćenosti organskih sustava i vitalnih organa (srce, probavni trakt) te o životnim uvjetima djeteta (izloženost infekcijama). Većina djece koja preživi prvu godinu života doživi stariju dob. Dijete nikad ne dosegne mentalne sposobnosti zdrave djece, a osobito nedostaje sposobnost apstraktnog mišljenja. Većina nije sposobna za normalno školovanje i ostaje socijalno ovisna cijelog života. Dječaci su poslije puberteta neplodni, a djevojčice mogu zanijeti i iznijeti dijete.

Genetika

Čovjek normalno u svim tjelesnim stanicama ima 46 kromosoma - dva puta po 23 kromosoma, od svakoga po dva. Kod Downova sindroma poremećaj nastaje zbog postojanja jednog kromosoma (ili njegovog dijela) viška, a konkretno se radi o tri 21. kromosoma. Većina oboljelih od sindroma Down ima, dakle, 47 kromosoma. Taj višak genetskog materijala uzrokuje brojne poremećaje u organizmu - kako mentalne, tako i fizičke.

U 92% slučajeva Downova sindroma radi se o tzv. "regularnom" tipu bolesti kod kojeg dijete u svim svojim stanicama ima trisomiju 21 - tri 21. kromosoma umjesto normalna dva. Ona nastaje zbog nerazdvajanja kromosoma 21 prilikom mejoze zametnih prastanica majke, a samo u 10% slučajeva u mejozi zametnih prastanica oca. Zato 90% oboljelih ima dva majčina i jedan očev kromosom 21.
Otprilike kod 3% djece s Downovim sindromom postoji kromosomski mozaik, što se još naziva i miksoploidija. Kod ove djece postoje dvije loze stanica - jedna loza ima trisomiju 21, a druga je normalna. U ovim slučajevima je nerazdvajanje kromosoma nastalo nakon oplodnje. Kod ovog oblika bolesti je klinička slika blaža, a njena težina ovisi o tome koja loza stanica prevladava.
Oko 5% djece s Down sindromom ima tzv. "translokacijski" tip bolesti gdje je u stanicama normalan broj kromosoma, 46, ali postoji višak kromosomske mase zbog nebalansiranog prijelaza kromosomskog materijala.

Sadržaj

Vezane teme



Sponzorski članci

Napomena

Sumnjate li na pojedinu bolest i/ili stanje uvijek zatražite savjet liječnika ili ljekarnika. Nikad ne odgađajte posjet liječniku i ne zanemarujte savjet profesionalnog medicinskog osoblja zbog nečega što ste pročitali na portalu CentarZdravlja.

Sadržaj portala nije zamjena za profesionalni medicinski savjet, dijagnozu ili terapiju i nije prilagođen osobnim potrebama pojedinog korisnika.

Ako osjećate bol u prsima nazovite 194 odmah!