Angelmanov sindrom

Angelmanov sindrom

Angelmanov sindrom
  • Objavljeno: Nedjelja, 02.04.2023.
  • Prosječno vrijeme čitanja:
  • Broj riječi:
Angelmanov sindrom je genetski poremećaj koji uzrokuje teškoće u razvoju i neurološke probleme, kao što su poteškoće s govorom, ravnotežom i hodanjem, a u nekim slučajevima dolazi i do epileptičkih napadaja.
Kategorija: Genetski poremećaji

Pretrage i dijagnoza Angelmanova sindroma

Liječnik može posumnjati na Angelmanov sindrom ako dijete kasni u razvoju i ima simptome poremećaja, kao što su problemi s kretanjem i ravnotežom, malu glavu i često se smije.

Potvrda dijagnoze sindroma zahtijeva uzimanje uzoraka djetetove krvi radi testiranja. Kombinacija genetskih testova može otkriti oštećenja kromosoma. Ovi testovi mogu biti:

Analiza kromosoma

U ovom testu, ispituje se veličina, oblik i broj kromosoma u uzorku.

Fluorescentna in situ hibridizacija (FISH)

Ovaj test može pokazati nedostaju li kromosomi.

Metilacija DNA

Ovaj test otkriva uzorak gena. Normalni rezultati pokazuju da su geni od oba roditelja aktivni. U većini slučajeva, osobe s Angelmanovim sindromom pokazuje samo očinski uzorak u pogođenim gena.

Testiranje ubikvitin-ligaza E3A (UBE3A) gena

Rijetko, Angelmanov sindrom se može pojaviti kada je majčinska kopija UBE3A gena aktivna, ali mutirana. Ako su rezultati DNA metilacije normalni, liječnik može odrediti UBE3A test da potraži mutaciju majčine kopije.

Sadržaj


Sponzorski članci

Napomena

Sumnjate li na pojedinu bolest i/ili stanje uvijek zatražite savjet liječnika ili ljekarnika. Nikad ne odgađajte posjet liječniku i ne zanemarujte savjet profesionalnog medicinskog osoblja zbog nečega što ste pročitali na portalu CentarZdravlja.

Sadržaj portala nije zamjena za profesionalni medicinski savjet, dijagnozu ili terapiju i nije prilagođen osobnim potrebama pojedinog korisnika.

Ako osjećate bol u prsima nazovite 194 odmah!