Facebook prijava korisnika

Ukoliko nemate registriran korisnički profil na portalu CentarZdravlja, registrirajte se ovdje te iskoristite sve pogodnosti.

Prijava korisnika

Ukoliko nemate registriran korisnički profil na portalu CentarZdravlja, registrirajte se ovdje te iskoristite sve pogodnosti.

Anderson-Fabryeva bolest

Anderson-Fabryeva bolest

Anderson-Fabryeva bolest
  • Objavljeno: Utorak, 28.07.2015.
  • Broj pregleda: 6.437
  • Prosječno vrijeme čitanja:
  • Broj riječi:
Kategorija: Nasljedne bolesti

Definicija Fabryeve bolesti

Fabryeva ili Anderson-Fabryeva bolest je rijetka, nasljedna bolest koja zahvaća velik broj organa u tijelu koji se s vremenom, kako bolest napreduje, sve više oštećuju. Bolest nastaje zbog urođenog nedostatka enzima α-galaktozidaze A. Taj enzim razgrađuje jednu vrstu masti koje nastaju kao otpadni materijal stanica pa zbog nedostatka tog enzima dolazi do nakupljanja nerazgrađenih masti i sve većeg oštećenja stanica koje s vremenom propadaju. Nedostatak enzima je prisutan već u majčinoj utrobi. Kad se dijete rodi i kako raste ti otpadni materijali se sve više nakupljaju. U prvo vrijeme, dok je dijete još malo, vrlo često se ne primjećuju nikakvi simptomi bolesti, ali kad oštećenja postanu značajnija dolazi do prvih simptoma, najčešće u ranom djetinjstvu.

Anderson-Fabryeva bolest je vezana uz X kromosom tako da od nje oboljevaju muškarci, a žene su prenosioci unutar obitelji. Žene, osim što prenose bolest, mogu biti i bolesnice ovisno o izraženosti simptoma bolesti. Učestalost Anderson-Fabryeve bolesti iznosi 1:40 000 u muškaraca, a 1:117.000 u općoj populaciji.
Prvi simptomi Fabryeve bolesti javljaju se već u djetinjstvu i uključuju žareće bolove u šakama i tabanima, angiokeratome (kožne promjene u obliku crvenkastih točkica) koji se najčešće pojavljuju na području oko spolnih organa, na donjem dijelu trbuha te na bedrima. Vrlo se često među prvim simptomima bolesti javlja i zamućenje rožnice oka te različite probavne smetnje.

Često se dogodi da dijete ili odrasla osoba sa ovim simptomima posjeti od 7 do 10 različitih specijalista prije nego što se postavi ispravna dijagnoza, a upravo je rano postavljanje dijagnoze ključ uspješnog liječenja Fabryeve bolesti. Simptomi Fabryeve bolesti su vrlo raznoliki, a kako je bolest rijetka, liječnici te simptome često pripisuju nekim drugim bolestima ili stanjima.

Sadržaj

Vezane teme

Komentari

Sponzorski članci

Napomena

Sumnjate li na pojedinu bolest i/ili stanje uvijek zatražite savjet liječnika ili ljekarnika. Nikad ne odgađajte posjet liječniku i ne zanemarujte savjet profesionalnog medicinskog osoblja zbog nečega što ste pročitali na portalu CentarZdravlja.

Sadržaj portala nije zamjena za profesionalni medicinski savjet, dijagnozu ili terapiju i nije prilagođen osobnim potrebama pojedinog korisnika.

Ako osjećate bol u prsima nazovite 194 odmah!