Opis porfirije

Porfirije se nasljeđuju autosomno dominantno (od jednog roditelja) ili autosomno recesivno (od oba roditelja). Autosomni geni se normalno naslijedjuju u paru, po jedan od svakog roditelja. Osobe s autosomno dominantnim oblikom porfirije imaju jedan abnormalan gen koji je dominantan nad normalnim genom i uzrokuje bolest. Polovina potomaka te osobe može naslijediti dominantan gen i bolest. Osobe s autosomno recesivnim oblikom bolesti imaju oba bolesna gena. Sva djeca te osobe će naslijediti jedan defektan gen te ako je drugi gen, naslijeđen od drugog roditelja, zdrav, dijete neće oboljeti, ali postaje potencijalni prenosioc bolesti. Ako dvije osobe koje nose po jedan recesivan gen namjeravaju imati djecu prosječno jedna četvrtina potomaka može naslijediti defektan gen od svakog roditelja i potencijalno razviti bolest. Sve porfirije su rijetke bolesti i malo je vjerojatno da će se više od jednog tipa bolesti pojaviti u obitelji ili da će osoba oboljela od jednog tipa razviti još jedan.

Podjela porfirija

Najbolji način za razlikovanje porfirija je prema defektnom enzimu. Enzimi koji manjkaju kod porfirija normalno funkcioniraju u nizu kako bi napravili hem od jednostavnijih molekula. Hem je životno vazan za sve organe u tijelu i sastoji se od jednog atoma željeza okruženog molekulom porfirina. Slijed međuprodukata i enzima te vrsta porfirije za svaki defektan enzim prikazan je u tablici:

Ponekad se koriste i druge podjele. Npr. porfirije se često dijele u dvije skupine, jetrene (hepatične) i krvne (eritropoetske) tipove. Porfirije s kožnim simptomima nazivaju se kutane porfirije. Akutne porfirije obilježene su napadajima bolova i drugim neurološkim simptomima. Osoba se smatra latentnom ako ima manjak enzima, ali nikad nije razvila simptome. Između ovih dviju krajnosti, latentne i akutne porfirije, postoji niz različitih stupnjeva težine bolesti.

Je li porfirija smrtonosna?

Za razliku od nekih genetskih bolesti kod kojih sve osobe koje naslijede abnormalan gen/gene obolijevaju, pojava simptoma i težina bolesti kod porfirija je vrlo varijabilna zbog djelovanja dodatnih faktora. Rizik od teških zdravstvenih poremećaja i smrti kod akutnih porfirija često je smanjen ako je bolesnik dobro informiran i slijedi liječnicke savjete. Usprkos mogućnostima moderne medicine neki bolesnici imaju ponavljane napadaje. Ipak, brza pogoršanja i smrt zbog paralize kod akutnih su porfirija neuobičajeni.

Kraljevska bolest

Porfirija se ponekad naziva kraljevska bolest jer se vjeruje da su brojni pripadnici britanske monarhije bolovali od nje. Smatra se da su porfirijom bili pogođeni kraljica Mary od Škotske, kralj James I, George III, George IV i njegova kćer princeza Charlotte, kraljica Anne, kraljica Victoria, princ William od Gloucestera itd. Zbog neuroloških simptoma nekoć se smatralo kako članovi kraljevske obitelji boluju od psihijatrijske bolesti. 1997. su tri znanstvenika dobila dozvolu da otvore grob princeze Charlotte koja je u svojim pismima opisivala jake bolove u trbuhu, smanjenu pokretljivost, tamno crvenu mokraću i mjehure na licu. DNA testiranjem koštanih ostataka dokazano je da je princeza bolovala od pofirije. Svoja istraživanja jedan od znanstvenika, John Rohl, objavio je u knjizi Purple secret.

Jesu li bolesnici s porfirijom vampiri?

Biokemičar David Dolphin je 1985. predložio teoriju po kojoj bi vampiri iz narodnih predaja mogli biti osobe koje su bolovale od porfirije. Njegovi argumenti su bili slijedeći:

• 1. bolesnici s porfirijom su iznimno osjetljivi na svjetlo; čak i umjereno izlaganje svjetlu može ponekad uzrokovati velike nakaznosti. Koža lica može biti ožiljkasta, nos i prsti otpasti, a usne i zubno meso napeti pa zubi očnjaci mogu biti uočljiviji
• 2. kako bi izbjegli sunčevo svjetlo oosbe s teškim slučajevim porfirije izlaze jedino noću, baš kao Drakula
• 3. porfirija se pokušava liječiti krvim proizvodima pa su žrtve porfirije mogle pokušavati samo-liječenje pijenjem krvi drugih ljudi
• 4. porfirija je nasljedna, ali se simptomi ne moraju manifestirati do nekog stresnog događaja. Ako osoba s porfirijom ugrize brata ili sestru s latentnom bolešcu, što je vrlo stresno, simptomi se i kod njih mogu pojaviti
• 5. česnjak sadrži kemikalije koje pogoršavaju simptome porfirije pa ga bolesnici izbjegavaju. Baš kao i vampiri.

Ove špekulacije i kvazi-teorije uzrokovale su veliku medijsku buku i nepravedno obilježile bolesnike. Razuman odgovor na sve njegove špekulacije glasi:

• 1. porfirija nije jedna već skupina od najmanje osam raznih bolesti. Sve vrste porfirije nemaju kožne simptome niti osjetljivost na svjetlo. Teške promjene izložene kože javljaju se samo u iznimno teškim oblicima bolesti, a bolest je sama po sebi vrlo rijetka, što ne daje dovoljno materijala za široko rasprostranjenu priču o vampirima. Navodni vampiri ekshumirani u 18. stoljeću nisu imali nikakve nakaznosti lica i prstiju.
• 2. Ideja o vampirskom izbjegavanju svjetla je produkt mašte književnika. Postoje priče o europskim vampirima 18. i 19. stoljeća koji su viđani tijekom dana. Bram Strokerov Dracula je smrtno-blijed, a folklorni vampiri su navodno bili žarko-crvena lica zbog konzumiranja krvi.
• 3. oboljeli od porfirije ne žude za krvlju. Pijenje krvi ne bi olakšalo njihove simptome niti se ikad općenito smatralo da bi im to pomoglo. Dapače, neki oblici porfirije liječe se puštanjem krvi.
• 4. scenarij iz četvrte točke je realno vrlo teško prihvatljiv
• 5. nitko nije dokazao da česnjak pogorsava porfiriju.

Professor Dolphin nikad nije objavio formalni znanstveni članak u kojem bi opisao svoju teoriju. Danas kaže kako su to bile samo pretpostavke.

Jesu li bolesnici s porfirijom vukodlaci?

Zbog mogućih simptoma porfirije - pojačane dlakavosti, ožiljaka, promjene boje koze, nakaznosti lica i prstiju te stanjenja usana i uočljivijih očnjaka, ovi su bolesnici navodno mogli biti vukodlaci iz narodnih predaja. Vukodlak se klasično definira kao čovjek koji se može preobraziti u vuka, a zadržati razmišljanje čovjeka. Onaj tko dokaže da se oboljeli od porfirije mogu pretvoriti u vuka zaslužuje sva postojeća akademska priznanja.