Gen epilepsije kod djece

...objavljeno je na Ivanhoe novostima.

Jedno od petero djece s epilepsijom ima dijagnosticiranu takozvanu Rolandičku epilepsiju i ona je povezana s napadajima koji počinju u jednom dijelu mozga. Djeca s Rolandičkom i drugim vrstama epilepsija uobičajeno se liječe s lijekovima koji djeluju na sprečavanje napadaja suprimiranjem električne aktivnosti u cijelom mozgu.

„Lijekovi za epilepsiju učinkoviti su kod mnoge djece, ali postoji zabrinutost da bi ta djeca mogla imati mnoge kognitivne i bihevioralne probleme koje djeca s epilepsijom često imaju i da bi se dio njih mogao pripisati spomenutim lijekovima,“ izjavila je dr. Deb Pal, starija autorica studije i neuropedijatrica s Columbia University.

Također je rekla da bi indentifikacija stvarnih genetskih uzroka mogla pomoći liječnicima u razvoju učinkovitijih lijekova koji bi zaustavili ili okrenuli proces koji vodi napadajima i drugim neurološkim promjenama.

U studiji, istraživači su pretražili cijeli genom od 38 obitelji i pronašli su regiju na kromosomu 11 koja je bila povezana s Rolandičkom epilepsijom, ističući gen naziva ELP4. Rezultati su bili ponovljeni s neovisnom drugom studijom provedenom u Kanadi.

ELP4 je povezan sa skupinom gena koji se od nedavno povezuju s drugim čestim oblicima epilepsija, i svi ti geni, čine se, utječu na organizaciju moždanih krugova tijekom razvoja, izjavili su istraživači.
„Ne bi trebali razmatrati epilepsiju samo kao napadaje, nego uzimajući u obzir i druge promjene u mozgu koje vidimo, kao odgođen razvoj govora, probleme s čitanjem, i poremećaje pozornosti,“ izjavila je dr. Pal. „Napadaji su jedno, ali nisu jedine posljedice tih blagih promjena razvoja mozga te djece.“

Istraživači su dodali da bi to otkriće moglo dati i moguće uvide u uzroke ADHD poremećaja (attention deficit hyperactivity disorder), govorne dispraksije i razvojnih poremećaja kooordinacije.

Studija je objavljena on line u časopisu „European Journal of Human Genetics“.


Za MojDoktor:
Maja Vajagić, dr.med.