Gen odgovoran za Tourettov sindrom

Znanstvenici su otkrili rijetku pogrješku u genima, zbog čega su korak bliže otkrivanju lijeka za Tourettov sindrom, neurološku bolest koja uzrokuje fizičke i verbalne tikove.

Tik je nevoljni, ponavljajući pokret ili zvuk. Fizički tikovi postaju izraženi u dobi od šest ili sedam godina, dok se zvučni tikovi obično javljaju u dobi od 11 godina.

Istraživači s medicinskog fakulteta pri poznatom američkom sveučilištu Yale proučavali su obitelj u kojoj i otac i svako od osmero djece imaju Tourettov sindrom.

Svi članovi obitelji imaju rijetku mutaciju na genu naziva 1-histidin dekarboksilaza (HDC, 1-histidine de carboxylase), koji je uključen u stvaranje neurotransmitera histamina.

Prijašnja istraživanja na životinjama pokazala su da životinje s nižim razinama histamina imaju veću vjerojatnost za iskazivanje ponavljajućih radnji, sličnih tikovima kod ljudi.

Dr. Matthew State, docent iz Centra za istraživanje djece pri spomenutom sveučilištu, komentirao je: „Prilika da se prebacimo izravno s rijetkog genetskog poremećaja na ispitivanje novog pristupa liječenju vrlo je rijetka kod neuropsihijatrijskih poremećaja."

„Trenutno se razvija nekoliko novih lijekova koji povećavaju otpuštanje histamina u mozgu. Na temelju ovih otkrića na genima, ti lijekovi mogli bi biti dobri kandidati za liječenje Tourettovog sindroma", zaključio je na kraju.

Rezultati ovog istraživanja objavljeni su u poznatom stručnom medicinskom časopisu New England Journal of Medicine.