Ventrikularni septalni defekt

Ventrikularni septalni defekt (VSD) jedna je od najčešćih prirođenih srčanih greški. Srce s VSDom ima otvor ("rupu", neprirodnu komunikaciju) u zidu između srčanih komora. Može se javiti kao jedini, izolirani, poremećaj ili u kombinaciji s drugim prirođenim defektima. VSD također može biti stečeno stanje tijekom života, primjerice nakon akutnog srčanog infarkta.

VSD obuhvaća defekt mičišnog i membranskog sloja srčanog zida. Dijeli se u nekoliko kategorija, ovisno o smještaju i izgledu rubova defekta. Kliničko značenje VSDa ovisi o veličini, lokaciji, razini krvnog tlaka u plućima i otporu u lijeve klijetke. Mali VSD izaziva neznatno miješanje krvi među komorama i ne uzrokuje značajan poremećaj dinamike krvi. Nasuprot, veliki VSD može polako, ali sigurno dovesti do porasta tlaka u plućima, otpora plućnih krvnih žila, nepopravljivih promjena na plućnim krvnim žilama i, konačno, Eisenmengerova sindroma (protok krvi među klijetkama je tu obrnut; iz desne u lijevu klijetku). VSD izaziva karakterističan srčani šum i ponavljane infekcije gornjeg dišnog sustava. Veći VSD zahtijeva kirurško zatvaranje koje obično ima izvrstan ishod.

Nazivlje

Latinski nazivi: Defectus septi ventriculorum cordis; Defectus septi interventricularis
Engleski nazivi: Ventricular septal defect (VSD)
Prirođene srčane greške = kongenitalne srčane malformacije

Povijest

Kliničke manifestacije VSDa prvi je put opisao Roger 1879. Termin Rogerova bolest (maladie de Roger) koristi se za označavanje malog VSDa. Termin Eisenmengerov sindrom (koji se odnosi na povišen tlak u plućima zbog dugotrajnog prelaska krvi iz lijeve u desnu stranu srca) potječe od autopsije iz 1897. kad je Victor Eisenmenger opisao 32-godišnjeg cijanotičnog pacijenta kod kojeg je nađen veliki VSD.

Učestalost ventrikularnog septalnog defekta

VSD je druga najčešća prirođena srčana greška. Na svakih 1000 djece, 1-2 imaju VSD. VSD čini otprilike petinu svih srčanih grešaka.

Normalno srce

Srce ima 4 šupljine: dvije pretklijetke i dvije klijetke. U medicini se često koristi izraz "desno" i "lijevo" srce. Desno srce je desna pretklijetka i klijetka; u desnu pretklijetku dolazi venska krv iz tijela koja se kroz desnu klijetku pumpa u pluća. Krv iz desnog srca u pluća vodi plućna arterija (u njoj se nalazi venska krv, a zove se arterija zato jer je pravilo da su sve krvne žile koje idu od srca prema periferiji "arterije").

U plućima krv otpušta ugljik-dioksid i opskrbljuje se kisikom. Takva pročišćena krv je sad arterijska te iz pluća dolazi u lijevu pretklijetku plućnim venama (iako sadrže arterijsku krv zovu se vene jer dolaze s "periferije" u srce). Iz lijeve pretklijetke arterijska krv dalje ide u lijevu klijetku, a iz nje u aortu koja je nosi u cijelo tijelo. Budući lijevo srce pumpa arterijsku krv u cijelo tijelo, a desno srce vensku krv samo u pluća, u lijevoj strani srca su tlakovi triput veći i njegove stijenke su deblje.

Latinski naziv za pretklijetku je atrium (atrij), klijetka je ventriculus (ventrikul), a "zid" koji dijeli desno i lijevo srce (srčana pregrada) naziva se septum. Zbog postojanja septuma nema kontakta između dvije pretklijetke i dvije klijetke, inače bi doslo do miješanja venske i arterijske krvi.

Između pretklijetke i klijetke se nalazi suženje (ventil ili lat. valvula) sa zaliscima (zalistak se na latinski zove cuspis). Zalisci spriječavaju vraćanje krvi iz klijetke u pretklijetku. U desnom srcu se nalaze tri takva zaliska pa se valvula naziva "trikuspidalna valvula" ili valvula s tri kuspisa. U lijevom srcu su između pretklijetke i klijetke dva zaliska pa je to bikuspidalna (ili mitralna jer sliči na biskupovu mitru) valvula.
Zalisci se također nalaze na izlazu iz klijetki u plućnu arteriju i aortu.
Ako se zbog bilo kojeg razloga krv vraća natrag kroz valvulu u pretklijetku to se naziva insuficijencija valvule. Riječ insuficijencija dolazi od latinske riječi za "nedovoljno". Dakle, insuficijentna valvula je nedovoljno funkcionalna da bi spriječila vraćanje krvi.
Ukoliko zbog poremećaja srce treba obaviti veći rad nego sto je normalno, srčane stijenke se zadebljavaju. Posljedica dugotrajnog pretjeranog opterećenja može biti srčano zatajenje (dekompenzacija).
Dvije faze rada srca su sistola i dijastola. Sistola je ispumpavanje, a dijastola punjenje krvlju.

Uzrok ventrikularnog septalnog defekta

Tijekom razvoja djeteta u maternici, lijeva i desna klijetka srca nisu odmah razvojene već se zid (septum) između njih postupno oblikuje. Ako se zid ne uspije potpuno zatvoriti, dijete se rađa s VSDom. Nepotpuni zid nastavlja rast nakon rođenja te mali defekti najčešće spontano zatvore.

Kao i kod drugih prirođenih srčanih grešaka, nije poznato zašto nastaje VSD. Može se javiti zajedno s drugim prirođenim srčanim greškama. U studiji koju su Williams i suradnici objavili u veljači ove godine dvostruko veći rizik od rađanja djece s VSDom otkriven je kod žena koje su pušile marihuanu.

Kod odraslih je VSD rijetka, ali ozbiljna posljedica srčanog infarkta. Nastaju zbog gubitka opskrbe krvlju i umiranja dijela stanica srčanog zida i nisu posljedica prirođenog defekta.

Kako VSD uzrokuje probleme?

Ako postoji VSD, srčane klijetke nisu odvojene. Krv iz lijeve klijetke prolazi kroz otvor u desnu klijetku zbog razlike u tlakovima (tlak u lijevoj klijetki je normalno veći). Desna klijetka sada prima veći volumen krvi i dodatno se napreže kako bi su tu krv ispumpala u pluća. Pluća iz desne klijetke sad primaju previše krvi pod previsokim tlakom. Arteriole (male arterije) u plućima se zadebljavaju kako bi se prilagodile višku krvi i povišenom tlaku. Ukoliko ovakvo stanje potraje, krvne žile u plućima mogu razviti nepopravljive promjene. Posljedice VSDa znatno se razlikuju ovisno o veličini defekta.

Tipovi ventrikularnog septalnog defekta

Razlikujemo četiri temeljna anatomska tipa VSD-a, ovisno o njihovu smještaju u srčanoj pregradi:

Membranski septalni defekt (još se naziva paramembranski, perimembranski ili infrakristalni) čini oko 80% svih defekata.

Muskularni septalni defekt često je višestruk i čini 5-20% svih VSDova. Ovi uključuju marginalne (rubne), centralne i apikalne (vršne) defekte. Višestruki defekti muskularnog (mišićnog) sloja često se nazivaju "švicarski sir" defekti.

Subpulmonarni septalni defekti (još se nazivaju suprakristalni, infundibularni, konalni, subarterijalni) čine 5-7% svih septalnih defekata. Iznimka je Japan i ostale dalekoistočne zemlje gdje je ovaj postotak mnogo veći, prosječno 30%. Ovaj je defekt često povezan s drugim defektima, najčešće prolapskom aortnog kuspisa (propadanjem zaliska aorte) i aortnom regurgitacijom (vraćanje krvi kroz ušće aorte).

Ulazni (inlet) septalni defekt je rijedak.

S obzirom na veličinu spoja i miješanje krvi VSD se dijeli i ovako:
- mali defekt s malim lijevo-desnim spojem (Rogerova bolest)
- veliki defekt s normalnim otporom plućnih krvnih žila
- veliki defekt s povišenim otporom plućnih krvnih žila pri čemu se lijevo-desni spoj smanjuje, a tlak u plućnoj arteriji je visok
- veliki defekt s otporom plućnih krvnih žila koji premašuje otpor u sustavnom krvotoku te dolazi do obrtanja toka krvi kroz defekt u pretežno desno lijevi (Eisenmengerov sindrom).

Razvoj ventrikularnog septalnog defekta

Poremećaj funkcije zbog VSDa nije povezan sa smještajem greške. Za stanje pacijenta i stupanj miješanja krvi iz lijevog i desnog srca važna je veličina defekta te otpor protoku krvi kroz otvor. Malen VSD s velikim otporom dozvoljava miješanje neznatne količine krvi. Kod velikih defekata se tlakovi u lijevoj i desnoj srčanoj komori izjednačuju i miješa se velika količina krvi. Stupanj i smjer protoka krvi među klijetkama varira tijekom srčanog ciklusa.

Većina malih VSDova spontano se zatvara tijekom prvih nekoliko godina života, osobito oni koji su smješteni u mižićnom septumu (septum muscularis). Mali perimembranski defekti mogu se zatvoriti dijelom trikuspidalnog zaliska; ovakvo se stanje naziva "aneurizma" membranskog septuma i može se prepoznati ultrazvukom. Mali VSD koji ostaje otvoren i u odrasloj dobi smatra se dobroćudnim te često zahtijeva jedino preventivnu terapiju antibioticima zbog malog rizika od endokarditisa. Kod desetine pacijenata se VSD spontano zatvara u odrasloj dobi, polovina je stabilna i bez komplikacija tijekom dugog vremenskog perioda praćenja, trećina pacijenata ima dodatne srčane greške (najčešće bikuspidalna aortna valvula ili koarktacija aorte). Ozbiljne komplikacije u odrasloj dobi pacijenata s malim VSDom mogu se pojaviti kod čak četvrtine pacijenata, uključujući infektivni endokarditis, progresivnu aortnu regurgitaciju, simptomatske aritmije vezane uz dob (najčešće fibrilacija atrija).

Dobroćudan tijek može se predvidjeti ako mali VSD ima lijevo-desni prelazak krvi manji od 50%, nema naznaka pretjeranog volumnog opterećenja lijeve klijetke, normalan je arterijski tlak u plućima te ako nema aortne regurgitacije ili simptoma vezanih uz VSD.

Veliki perimembranski defekti, subpulmonarni defekti, defekti izlaza klijetke i veliki centralni mišićni defekti rijetko se spontano zatvaraju. Djeca s ovim defektima obično razviju veliki lijevo-desni protok među komorama unutar prvih nekoliko tjedana ili mjeseci života, što lako može rezultirati znakovima plućne kongestije (nakupljanja pretjerane količine krvi u plućima), pretjeranog volumnog opterećenja lijeve i desne srčane klijetke i poremećen rast. Ukoliko se kod ovakvih pacijenata u prvoj godini života ne obavi kirurški zahvat, povećava se vjerojatnost za nepopravljive promjene uzrokovane povišenim tlakom u plućima i smanjuje mogućnost za kasniji uspješni zahvat. Pacijenti sa subpulmonarnim defektom promjera 5 mm koji su u početku bez simptoma mogu tijekom vremena razviti prolaps aortnog kuspisa (propadanje aortnog zaliska), aortnu regurgitaciju (vraćanje krvi iz aorte u srce) i zatajenje srca. Stoga se subpulmonarne defekte od 5 mm preporučuje zatvoriti što ranije. Pacijenti bez simptoma s defektom manjim od 5 mm mogu se liječiti konzervativno (ne-kirurški).

Povećanje tlaka u plućnoj arteriji zbog lijevo-desnog protoka između klijetki rezultira razvojem plućne arterijske hipertenzije (povišenog tlaka) i povećanjem otpora u plućnim krvnim žilama, tlačnim preopterećenjem desne klijetke, povećanjem desne klijetke i obrtanjem protoka iz lijevo-desnog u desno-lijevi.

Kliničke manifestacije

Kod pacijenata s malim VSDom, osobito ako se dijagnosticira tijekom adolescencije ili u odrasloj dobi, u povijesti bolesti se obično nalazi tek srčani šum prisutan od djetinjstva bez značajnijih simptoma. Veličina srca je obično normalna.
Simptomi i znakovi mogu biti: otežano hranjenje, usporen rast tjelesne mase, otežano disanje, nedostatak daha, brzo umaranje. Dojenče s velikim VSDom se brzo umori čak i nakon uzimanja vrlo male količine hrane, nakon toga zaspe i probudi se gladno, pokuša opet jesti, opet se brzo umori i opet zaspe te se ovaj ciklus ponavlja.

Nalaz tjelesnog pregleda može biti normalan kod pacijenata s VSDom koji nemaju Eisenmengerov sindrom. S malim VSDom i malim prijelazom krvi između klijetki, periferni pulsevi su obično normalni i nema dokaza volumnog opterećenja desne klijetke. Ukoliko postoji značajno lijevo-desno miješanje krvi, liječnik će uočiti promjenu pri opipu pulsa te upadljive impulse pri opipavanju kože iznad srčanog vrška. Volumno opterećenje desne klijetke očituje se odizanjem desne klijetke, razvojem plućne hipertenzije (Eisenmengerov sindrom), periferne cijanoze (plava boja okrajina), razvojem batićastih prstiju, zatajenjem desne strane srca i drugim tipičnim znakovima.

Auskultacijom srca obično se čuje pansistolički šum stupnja 3-6/6 koji je najglasniji uz srednji ili donji lijevi rub prsne kosti. Ovisno o nijansama bolesti mogu se uočiti drugačiji ili dodatni nalazi.

Elektrokardiogram (EKG) pokazuje različite nalaze ovisno o veličini VSDa. EKG je većinom normalan kod malih defekata. EKGom se moše prikazati povećanje pojedinih pretklijetki i klijetki srca te poremećaji provođenja električnih impulsa.

Rentgenska snimka grudnog koša prikazuje narav defekta i promjene uočene EKGom. Pacijenti s malim defektom imaju srce normalne veličine, dok je kod značajnijeg lijevo-desnog ili desno-lijevog miješanja krvi uočljivo povećanje lijeve klijetke i pretklijetke te prepunjene i povećane glavna plućna arterija i ostale plućne žile. Kod pacijenata s Eisenmengerovim sindromom obično se vidi upadljiva glavna plućna arterija i krvne žile plućnog hilusa, povećanje desne klijetke i, osim ako je prisutna znatna trikuspidna insuficijencija, veličina srca je normalna u a/p projekciji.

Ultrazvuk je važan za prikaz tipa i smještaja defekta u srčanom zidu. Protok krvi kroz krvne žile može se također izračunati. Procjena tlaka desne klijetke te izračun količine krvi koja prolazi kroz defekt prilično su precizni. Trodimenzionalni prikaz volumena krvi u srcu pruža potpuniju procjenu smještaa VSDa, oblika i prostorne orjentacije drugih struktura srca. Ovo je osobito korisno za perimembranske ili vičestruke VSDove.
Glavni zaključci doneseni temeljem tjelesnog pregleda, EKGa i rentgenske snimke mogu se ovako sažeti: nalaz tipičnog glasnog sistoličkog šuma, s normalnom aktivnošću srca, normalnim EKGom i urednom snimkom srca i pluća ukazuje na mali i dobroćudni VSD.
Pacijenti kod kojih se EKGom uoče znakovi povećanja desne klijetke trebaju se detaljnije dijagnostički ispitati kako bi se utvrdio uzrok (plućna hipertenzija ili stenoza).
Razvoj novog dijastoličkog šuma, nedostatne funkcije zalistaka ili vraćanja krvi unatrag također zahtijeva detaljniji dijagnostički postupak.

CT može otkriti povećanje srca i njegovih komora te prepunjene krvne žile.

MR (magnetska rezonancija) ima višestruke mogućnosti za procjenu prirođenih srčanih bolesti. Trenutna uloga MR je nadopuna ultrazvučnog nalaza, ukoliko to liječnik smatra potrebnim. Pretraga je vrlo korisna za procjenu stanja srca nakon kirurškog zahvata.

Angiografija je prikaz srčanih šupljina i krvnih žila pomoću kontrastnog sredstva koje se u krvotok uvodi kateterom (plastičnom cjevčicom). Izvodi se jedino kada opsežni dijagnostički postupak ne uspije sa sigurnošću dati podatke o opsegu miješanja krvi, kad se laboratorijski podaci ne podudaraju s kliničkim nalazima ili kad se sumnja na bolest plućnih krvnih žila.

Infektivni endokarditis

Infektivni endokarditis je infekcija unutarnje (endokardijalne) površine srca koja može zahvatiti jedan ili više srčanih zalistaka, srčane zidove (muralni endokarditis) ili defekte srčane pregrade. Endokarditis koji se javlja kod prirođenih srčanih grešaka naziva se endokarditis nativne valvule. Akutni endokarditis ovog tipa obično ima agresivan tok. Najčešći uzročnici su bakterije Staphylococcus aureus i streptokok grupe B.

Subakutni endokarditis je dobroćudnija forma bolesti i obično uzrokovana alfa-hemolitičkim streptokokom ili enterokokom.

Bez obzira na veličinu VSDa, rizik od endokarditisa je povećan. Kako bi se spriječio nastanak infekcije potrebna je preventivna terapija antibioticima prije zubnih zahvata, kirurških operacija i invazivnih pretraga.

Liječenje prirođenog VSDa

Ako pacijent ima mali VSD, roditelji trebaju znati kako je stanje relativno dobroćudno te dijete može normalno živjeti bez ograničenja tjelesne aktivnosti. Kako bi se spriječio nastanak infekcija unutarnjeg sloja srca (endokarditis), potrebno je veliku pozornost posvetiti mliječnim i trajnim zubima. Antibiotska terapija je potrebna prije posjeta zubaru i svih zunih zahvata te prije kirurških zahvata i invazivnih dijagnostičkih pretraga. Pacijenti se prate pregledima, laboratorijskim testovima i temeljnim dijagnostičkim pretragama do spontanog zatvaranja defekta. Ultrazvuk je izvrsna pretraga za utvrđivanje eventualnog pogoršanja stanja te za potvrdu zatvaranja defekta.

U djece s velikim defektom liječenje ima višestruke ciljeve: spriječiti zatajenje srca i razvoj bolesti plućnih krvnih žila te omogućiti normalan rast i razvoj djeteta.

Nekirurške metode zatvaranja uključuju okluzivna sredstva koja se u srce dovode kateterom, plastičnom cijevi koja se uvodi u periferne krvne žile i krvotokom dolazi do srca. Svi defekti ne mogu se zatvoriti na ovaj način. Ako je rano liječenje uspješno te se defekt znatno smanji, količina miješane krvi se može smanjiti i spontano doći do poboljšanja, osobito tijekom prve godine života. Potreban je oprez kako se ne bi zamijenili simptomi poboljžanja sa simptomima Eisenmengerova sindroma. Budući se kirurški zahvat može obaviti s malim rizikom kod većine djece, ako prvi pokušaj okluzije ne uspije, slijedeći korak može biti kirurško liječenje. Kod velikih defekata, razvoj neizlječive plućne bolesti može se spriješiti izvođenjem kirurškog zahvata unutar prve godine života.

Kirurško zatvaranje VSDa preporučuje se u ovim slučajevima:
- kod bolesnika bilo koje dobi s velikim defektima kod kojih se klinički simptomi i zastoj u rastu i razvoju ne mogu kontrolirati drugačijom terapijom
- kod dojenčadi stare 6-12 mjeseci kad su veliki defekti povezani s nastankom plućne hipertenzije (povišenog tlaka u plućnim krvnim žilama), čak i ako se simptomi mogu kontrolirati drugačijom terapijom
- kod pacijenata starijih od 24 mjeseca ako je krvni otpor u plućima dvaput ili više veći od sustavnog krvnog otpora
Pacijentima sa subpulmonarnim (suprakristalnim) VSDom bez obzira na veličinu obično se preporučuje kirurški zahvat zbog velikog rizika od aortne regurgitacije.
Ako se već razvila teška bolest plućnih krvnih žila, kirurški zahvat se ne preporučuje.
U kompliciranim slučajevima ili kod nedonoščadi, dodatni kirurški zahvat na plućnoj arteriji se može obaviti u kasnijem djetinjstvu kako bi se osigurao potpuno normalan rad srca i krvnih žila.
Kirurški rizik veći je kod muskularnih defekata, osobito ako ima više defekata (švicarski sir defekti). Kod ovih pacijenata također može biti potrebno obaviti viže kirurških zahvata.
Relativne indikacije za operaciju su perimembranski ili ulazni VSD kod kojih postoji značajnija aortna regurgitacija (vraćanje krvi kroz aortno ušće) te prethodni slučaj endokarditisa, osobito ako ih je bilo više.
Rezultati kirurškog zatvaranja VSDa su izvrsni, a komplikacije koje bi uzrokovale dugotrajne probleme (miješanje krvi postoji i nakon zahvata zbog čega je potrebna ponovna operacija ili blok provođenja srčanih impulsa koji bi zahtijevao pacemaker) rijetke. Nakon zatvaranja defekta i prestanka miješanja krvi među klijetkama, rad srca se stišava, povećano srce smanjuje u normalne granice, srčani šumovi nestaju, smanjuje se tlak u plućnoj arteriji. Pacijentovo kliničko stanje se značajno poboljša. Većina djece se bolje razvijaju i rastu, a lijekovi za srce više nisu potrebni. Nadoknada propuštenog rasta obično se viđa unutar jedne do dvije godine. U nekim slučajevima je srčani šum niskog intenziteta prisutan mjesecima nakon zahvata.

Dugotrajna prognoza nakon kirurškog zatvaranja je izvrsna. Rizik od endokarditisa i pogoršanja aortne regurgitacije nakon zahvata znatno se smanjuje, osim ako defekt nije potpuno zatvoren. Poremećaj provođenja srčanih impulsa kroz klijetke nešto je češći nakon kirurškog zatvaranja VSDa te može biti odgovoran za malo povećanje rizika od iznenadne smrti kod ovih pacijenata.

Kontrole

Kontroliranje jednom godišnje (osim ako stanje pacijenta drugačije nalaže) preporučuje se jednom godišnje kod pacijenata koji nisu kirurški liječeni, a VSD nije spontano zatvoren, kod osoba s Eisenmengerovim sindromom, značajnim poremećajima ritma (aritmije) te kod bolesnika s dodatnim srčanim poremećajima. Kardiološki nadzor preporučuje se i pacijentima kod kojih su kasno obavljeni kirurški zahvati zatvaranja srednjih i velikih defekata jer su često povezanis poremećajem funkcije lijeve klijetke i povećanim tlakom u plućnoj arteriji u vrijeme zahvata. Neznatni defekti preotali nakon kirurškog zahvata rijetko su bitni za normalnu dinamiku krvotoka, ali mogu povećati opasnost od endokarditisa. Dobra zubna higijena i preventivno antibiotsko liječenje kod ovih su osoba vrlo važni.

Stečeni VSD

Pucanje srčane pregrade među klijetkama (ruptura interventrikularnog septuma) javlja se u 1-3% slučajeva nakon srčanog infarkta (akutnog infarkta miokarda).

Većina informacija o stečenom VSDu dobivena je nalazom obdukcija budući većina pacijenata umire na dramatičan način.

Pacijenti se obično žale na ponavljane epizode srčane boli nakon početne prezentacije s infarktom. U uzporedbi s drugim bolesnicima koji dožive srčani infarkt, ovi su pacijenti nemirniji, uznemireniji, razdraženi te bi prije pucanja srčanog zida imali nekoliko epizoda povraćanja nakon kojih bi slijedio pad tlaka i usporen rad srca. VSD se obično razvija tri do pet dana nakon primitka u bolnicu. Prije se vjerovalo kako bolesnici koji su na terapiji heparinom, varfarinom, kortikosteroidima ili nesteroidnim protu-upalnim lijekovima imaju veći rizik od stečenog VSDa, međutim novije studije nisu potvrdile ova uvjerenja.

Dijagnoza se može postaviti pregledom bolesnika koji pokazuje znakove zatajenja lijeve i desne strane srca, prisutan je srčani šum tijekom cijele faze stezanja srca (holosistolički šum) uz lijevi rub prsne kosti, nabrekle vene na vratu. Dijagnoza se postavlja mjerenjem zasićenosti kisika desne klijetke, EKGom i ultrazvukom.

Liječenje (zatvaranje defekta) se provodi okluzivnim sredstvima preko katetera ili kirurškim zahvatom.

Rano prepoznavanje znakova i simptoma te ispravno tumačenje dijagnostičkih nalaza omogućuje ranu intervenciju i može spasiti život bolesniku.

www.medicina.hr