Definicija

Biopsija korionskih resica je test u prenatalnom razdoblju gdje se uzimaju korionske resice iz posteljice za testiranje.

Tijekom trudnoće, posteljica daje kisik i hranjive tvari bebama i uklanja otpadne tvari iz krvi djeteta. Korionske resice čine najveći dio placente i udio su u genetskom sastavu bebe.

Biopsija korionskih resica može otkriti da li beba ima kromosomske abnormalnosti, kao što je Downov sindrom. Može se koristiti i za testiranje na druge genetske bolesti, kao što su Tay-Sachsova bolest i cistična fibroza.

Iako biopsija korionskih resica može pružiti vrijedne informacije o zdravlju vašeg djeteta, odluka da se podvrgnete invazivnom dijagnostičkom testiranju je ozbiljna. Važno je shvatiti rizike biopsije korionskih resica i biti spreman na rezultate.

Zašto se radi?

Biopsijom korionskih resica mogu se dobiti informacije o bebinom genetskom sastavu. Općenito, biopsija korionskih resica se nudi kada rezultati ispitivanja mogu imati značajan utjecaj na upravljanje trudnoće ili želje za nastavak trudnoće.

Biopsija korionskih resica obično se obavlja između 10. i 12. tjedna trudnoće, ranije od ostalih prenatalnih dijagnostičkih testova, kao što je amniocenteza.

Možete razmotriti biopsiju korionskih resica ako:

• su rezultati testa probira u prvom tromjesečju pozitivni ili zabrinjavajući, možete se odlučiti za biopsiju korionskih resica kako bi potvrdili ili isključili dijagnozu.
• ste imali kromosomske abnormalnosti u prethodnoj trudnoći
• imate 35 godina ili ste stariji.
• imate obiteljsku povijest određenih genetskih poremećaja

Biopsija korionskih resica ne može otkriti oštećenja neuralne cijevi, poput spine bifide. U tom slučaju ultrazvuk ili amniocenteza su bolji izbor.

Biopsija korionskih resica nosi različite rizike, uključujući:

Pobačaj

Rizik od pobačaja je jedan naprema 100. Rizik od pobačaja se povećava ako je beba manja nego što je normalno.

Grčevi i vaginalno krvarenje

Možete osjećati grčeve nakon testa. Vaginalno krvarenje je također moguće, posebno ako su stanice uzete kroz vrat maternice.

Rh osjetljivost

Biopsija korionskih resica može uzrokovati da neke od krvnih stanica djeteta uđu u vaš krvotok.

Infekcija

Vrlo rijetko, biopsija korionskih resica može pokrenuti infekcije.

Kako se pripremiti

Prije biopsije korionskih resica, možete jesti i piti kao i obično. Vaš mjehur mora biti pun prije postupka.

Što možete očekivati?

Tijekom postupka

Prvo, vaš liječnik će koristiti ultrazvuk kako bi utvrdio bebinu gestacijsku dob i položaj placente. Ležat ćete na leđima i izložiti svoj trbuh. Liječnik će primijeniti poseban gel na trbuh, a zatim upotrijebiti ultrazvuk kako bi vidio poziciju bebe na monitoru.

Dalje, vaš liječnik će uzeti uzorak tkiva iz placente. To može biti učinjeno kroz cerviks ili trbušni zid.

Morat ćete ležati mirni dok se uzorak tkiva uklanja. Cijeli postupak obično traje oko sat vremena, iako je većina tog vremena posvećena ultrazvuku. Vaša beba će, naravno, zamijeniti malu količinu tkiva koja je uklonjena.

Nakon postupka

Nakon što se uzorak tkiva ukloni, liječnik može koristiti ultrazvuk za nadzor bebinih otkucaja srca. Možda ćete primijetiti grč u trbuhu ili malu količinu vaginalnog krvarenja odmah nakon postupka. Vaš liječnik može predložiti odmaranje za ostatak dana.

U međuvremenu, uzorak tkiva će se analizirati u laboratoriju. Neki rezultati mogu biti dostupni u roku nekoliko dana. Ostali rezultati mogu se čekati jedan do dva tjedna, ovisno o složenosti laboratorijske analize.

Rezultati

Liječnik ili genetski savjetnik će vam pomoći razumjeti rezultate biopsije.

Većina rezultata je normalna, što može olakšati zabrinutost za zdravlje vaše bebe. Ponekad se preporuča praćenje ultrazvukom nekoliko dana nakon uzimanja uzoraka za provjeru bebina stanja. Povremeno, rezultati testa su nejasni, a amniocenteza može razjasniti dijagnozu.

Postoji rijetka mogućnost lažno pozitivnog testa, kada je test pozitivan, ali bolest ne postoji. Također je važno zapamtiti da biopsija ne može prepoznati spinu bifidu i druge defekate neuralne cijevi.