Talasemije

Definicija talasemija

Talasemije obuhvaćaju nekoliko nasljednih poremećaja građe hemoglobina. Razlikujemo alfa i beta talasemiju.

Alfa-talasemija

Alfa talasemija može biti bez simptoma pa sve do teškog oblika bolesti koji uzrokuje smrt djeteta tijekom trudnoće.

Beta-talasemija

Beta-talasemija može se javiti kao blaži i teži oblik.

Blaži (beta-talasemija minor) rijetko uzrokuje značajne simptome, a dijagnoza se obično postavi zbog obrade blaže anemije ili rutinskim pregledom krvi. U mnogih bolesnika blagi se oblik bolesti nikad ne otkrije.

Liječenje minor oblika talasemije nije potrebno.

Opasnost postoji ako se bolesnicima daju preparati željeza zbog krivog uvjerenja da je anemija uzrokovana njegovim manjkom. Kod tih bolesnika mogu nastati poremećaji zbog taloženja željeza u organizmu (sideroza).

Teži oblik beta-talasemije (beta-talasemija major) teška je bolest. Bolest se očituje nakon prvih par mjeseci života. Bolesnici razviju tešku anemiju zbog teškog razaranja eritrocita i opterećenje velikom količinom željeza. Neprimjereno liječeni bolesnici obično su pothranjeni i jako iscrpljeni, često imaju nenormalan razvoj kostiju i povećanje srca.
Na ovu se dijagnozu treba pomisliti kod svakog bolesnika s teškim i velikim razaranjem eritrocita (hemoliza). Bolesnici žive kraće.
Liječenje major oblika beta-talasemije uključuje potporne mjere davanja antibiotika, transfuzija krvi i kad je moguće, transplantaciju koštane srži.

www.medicina.hr