Friedreichova ataksija: Nevidljiva borba koja traži našu podršku

Izvor slike: Canva

Zagreb, 15. svibnja 2025. – Treća subota u svibnju diljem svijeta posvećena je podizanju svijesti o Friedreichovoj ataksiji (FA), odnosno rijetkoj, nasljednoj i progresivnoj neurološkoj bolesti koja najčešće započinje u ranom djetinjstvu ili adolescentskoj dobi. Iako rijetka, ta bolest duboko utječe na svakodnevicu onih koji s njom žive, kao i njihovih obitelji. Između ostalog, većina osoba s FA-om morat će koristiti invalidska kolica unutar 10 do 20 godina od pojave prvih simptoma. Upravo zato treba podizati svijest o simptomima, poticati pravodobnu dijagnozu te osnažiti mrežu podrške koja oboljelima i njihovim bližnjima može olakšati suočavanje s izazovima koje ta bolest nosi.

Friedreichova ataksija očituje se postupnim slabljenjem mišića, gubitkom koordinacije, teškoćama u hodanju i govoru, a u kasnijim fazama bolesti mogu se pojaviti i srčane komplikacije. No iza tih simptoma stoje ljudi s imenima, pričama i borbom koja nadilazi medicinske opise. Stoga je važno čuti glas oboljelih kako bi njihova svakodnevna borba, prepreke i potrebe postali vidljiviji široj javnosti koja im može biti pomoć i podrška.

Prof. dr. sc. Ervina Bilić, specijalistica neurologije s dugogodišnjim iskustvom u radu s neuromuskularnim bolestima, objašnjava:

"Friedreichova ataksija započinje postupno: djeca se spotiču, hodaju nesigurno, a kasnije dolazi do poteškoća u govoru i pisanju. Vrlo često se prvi simptomi ne prepoznaju kao znak ozbiljne bolesti. Rana dijagnoza je presudna jer omogućava uvođenje podrške, rehabilitacije i planiranje budućih koraka, kako za oboljelu osobu, tako i za njezinu obitelj. Kod FA ne liječimo samo simptome - liječimo i neizvjesnost, frustraciju, izolaciju. Osim medicinske skrbi, iznimno je važna i emocionalna podrška. Kad bolest traje cijeli život, pristup mora biti sveobuhvatan i ljudski."

Upravo taj ljudski pristup svojim primjerom potvrđuje Stipo Margić, mladić koji unatoč Friedreichovoj ataksiji svakodnevno dokazuje koliko su volja i vizija jači od prepreka:

"Za dijagnozu sam saznao tijekom srednje škole te sam s 19 godina završio u invalidskim kolicima. Tijekom godina naišao sam na bezbroj prepreka - fizičkih, organizacijskih, društvenih, ali upravo su me one motivirale da nešto promijenim. Upisao sam fakultet, pokrenuo udrugu, razvijam projekte, imam planove za budućnost. Sve što želim je ravnopravnost, vidljivost i pristupačnost. Ako možemo pomoći samo jednoj osobi da se osjeća više prihvaćeno onda smo već puno napravili."

I dok pojedinci poput Stipe pokreću promjene na osobnoj i društvenoj razini, brojne obitelji i dalje se bore s izazovima koji nadilaze zdravstvene simptome. Hrvatski savez za rijetke bolesti već godinama predano radi na informiranju javnosti, edukaciji stručnjaka i međusobnom povezivanju obitelji pogođenih rijetkim dijagnozama.

"Obitelji osoba s Friedreichovom ataksijom suočavaju se s brojnim izazovima, od dostupnosti ortopedskih i medicinskih pomagala do nedostatka informacija i podrške u obrazovnom i radnom okruženju. Kroz povezivanje pacijenata i edukaciju stručnjaka stvaramo mrežu sigurnosti i razumijevanja. Niti jedna rijetka bolest ne smije biti razlog za isključenje iz društva", poručuje Sara Bajlo, predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.

Friedreichova ataksija jest rijetka bolest, ali njezin utjecaj na život pojedinca snažan je i trajan. Upravo zato, ovakvi dani i mjeseci svjesnosti nisu samo simbolični – oni su prilika za dublje razumijevanje, veću solidarnost i stvaranje okruženja u kojem nitko, bez obzira na dijagnozu, neće ostati nevidljiv.