Genetika poremećaja govora

Novo istraživanje pokazuje da bi različiti tipovi oštećenja govora mogli biti genetski povezani, objavljeno je na Ivanhoe novostima.

Za varijacije gena naziva FOXP2 je u prijašnjim istraživanjima opisano da uzrokuje rijedak poremećaj govora i jezika, i mutacije koje zahvaćaju gen su povezane s poteškoćama u u učenju i govoru. Nova studija pokazuje da je gen ciljan s FOXP2 povezan s oštećenjima govora uzrokovanih s više različitih poremećaja.

Istraživači su procijenili govorne sposbnosti obitelji s određenim tipovima oštećenja govora naziva specifična oštećenja govora. Oni s autizmom ili bilo kojim drugim stanjem koje utječe na govor su bili isključeni iz studije. Istraživači su potom pregledali gene ciljane s FOXP2 u svih sudionika.

Pronašli su da je gen naziva CNTNAP2 bio direktno pod utjecajem FOXP2 i može biti povezan s deficitima u uobičajenim tipovima oštećenja govora. Rezultati daju nadu istraživačima da će uskoro bolje razumjeti genetiku u pozadini poremećaja govora.

"Daljnje analize važnih regulatornih mreža – uključujući i FOXP2-CNTNAP2 put koji je ovdje indentificiran - bi mogle voditi ka boljem razumijevanju neurogenetskih mehanizama uključenih u tipične poremećaje govora," napisali su autori studije.

Rezultati studije su također otkrili da su neke varijacije u CNTNAP2 povezane s poteškoćama u govoru i kod poremećaja govora i kod autizma. Prethodna su istraživanja opisala varijacije u genima koje su uključene u Tourett-ov sindrom i stanje koje se naziva fokalna epilepsija, koji mogu uzrokovati autistične kratakterisike.

Studija je objavljena u časopisu "New England Journal of Medicine".

Za MojDoktor:
Maja Vajagić, dr.med.