Hrvatski savez za rijetke bolesti osvojio svjetsku nagradu za podizanje svijesti o Duchennovoj mišićnoj distrofiji

Povodom obilježavanja Svjetskog dana Duchenne mišićne distrofije (7. rujna) Hrvatski savez za rijetke bolesti primio je prestižnu svjetsku nagradu „STRIVE Awards“ koja se dodjeljuje za strategije koje realiziraju inovativnost i viziju u cilju poboljšanja života osoba s Duchennovom bolesti (DMD). Nagradu „STRIVE awards“ pokrenula je kompanija PTC za pomoć neprofitnim organizacijama koje se bave podizanjem svijesti o rijetkoj bolesti te pomažu oboljelima i njihovim obiteljima.

“Sretni smo što smo osvojili nagradu STRIVE jer dobivamo mogućnost napraviti pomake u životima ljudi s Duchennom”, naglasila je Sanja Perić, predsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti i dodala “Zahvaljujući donaciji pokrenut ćemo on-line obrazovnu inicijativu namijenjenu studentima zdravstvenih usmjerenja kako bi mogli prepoznati i dijagnosticirati Duchenne kod dječaka u što ranijoj dobi. Pravovremeno prepoznavanje dijagnoze omogućuje da se na vrijeme započne terapija i adekvatna skrb te utječe na sporiji razvoj Duchennea.“

Nagrada STRIVE prepoznaje važnu ulogu koju imaju udruge za pomoć oboljelima od DMD-a, s ciljem olakšanja njihovog svakodnevnog života i integracije u društvo, a potpore se dodjeljuju kako bi omogućile provođenje jedinstvenih i inovativnih ideja ili programa koji pomažu oboljelima i obiteljima unutar zajednice Duchenne.

Ove godine pristiglo je četrdeset i pet prijava iz organizacija koje se bave rijetkim bolestima iz cijeloga svijeta, a neovisni žiri sastavljen od vrhunskih stručnjaka izabrao je baš Hrvatski savez za rijetke bolesti među osam najboljih te pohvalio njihovu ideju za edukaciju zajednice.

O Duchenneovoj bolesti

Duschenne mišićna distrofija (DMD) teška je progresivna i rijetka genetski uvjetovana bolest koja se javlja u djetinjstvu, najčešće kod dječaka. Vrlo je važna rana dijagnoza DMD-a, kako bi pravovremenim početkom liječenja usporili napredovanje bolesti. Procjenjuje se da danas širom svijeta 250 000 bolesnika pati od Duchenneove mišićne distrofije. DMD je karakterizirana slabošću proksimalnih mišića zbog degeneracije mišićnih vlakana, a u konačnici uzrokuje zatajenje disanja i rada srca te preranu smrt. Cilj liječenja je usporiti napredovanje bolesti i produljiti razdoblje u kojemu je bolesnik samostalno pokretan, odnosno produljiti trajanje i kvalitetu života bolesnika. Uzrok Duchenneove mišićne distrofije je mutacija gena za protein distrofin na X kromosomu.

Rana dijagnoza Duchenneove mišićne distrofije presudna je za poboljšanje ishoda bolesnika.

Kako prepoznati simptome ?

• Kašnjenje u motoričkom i govornom razvoju
• Teškoće pri trčanju, skakanju i uspinjanju stepenicama
• Hod na prstima
• Pseudohipertrofija potkoljenica
• Karakterističan hod – “geganje”
• Gowersov znak
• Povišene razine transaminaza.