Pompeova bolest ili Glikogenoza tipa II.

Uvod

Glikogen je tvar iz skupine ugljikohidrata koji je glavni izvor energije za stanice u našem tijelu. Za njegov metabolizam neophodna je uredna funkcija lizosoma, mjehurićastih formacija u citoplazmi stanica.

Glikogenoze su bolesti kod kojih dolazi do nakupljanja glikogena ( normalne ili promijenjene strukture) u tkivima( srcu, jetri, mišićima..)Ovisno o manjku enzima bolesti su klasificirane u sedam tipova.

Svi se tipovi naslijeđuju autosomno recesivno uz različit gen za svaki pojedini manjak enzima.

U zadnje vrijeme Pompeova bolest ili glikogenoza tip II češće se spominje zbog mogućnosti pozitivnog terapijskog djelovanja na tijek bolesti.

Kako je već spomenuto radi se o manjku lizosomskog enzima , a kod Pompeove bolesti to je alfa 1,4-glukozidaze(GAA).Gen kod kojeg je prisutna promjena ima oznaku 17q25.2,q25.3. Zbog manjka enzima glikogen se ne može iskoristiti i dolazi do njegovog nakupljanja u jetrenim stanicama i mišićnim vlaknima te u drugim stanicama organizma.Tu pojavu prvi je uočio nizozemski patolog Pompe 1932. godine pa stoga bolest nosi njegovo ime.

Ovisno o manjku enzima bolest se javlja u nekoliko oblika. Što je manjak veći bolest se javlja ranije i klinički znakovi su brojniji i intenzivniji. Sukladno tome bolest se dijeli na tri glavna oblika.