Pompeova bolest ili Glikogenoza tipa II.

tri glavna oblika bolesti

Infantilni oblik

• vrijednost GGA je manja od 1 % normalne vrijednosti
• prvi znakovi prisutni već kod rođenja ili se razviju do 6. mjeseca života
• prevladava smanjen tonus mišića
• poteškoće kod sisanja i gutanja
• smetnje disnja i srčane funkcije
• slezena i jetra često su povećane kao i jezik( zbog toga prelazi izvan usne šupljine

Juvenilni oblik

• vrijednosti GGA se kreće od 1-5% normalne vrijednosti
• razvija se od 6. mjeseca do 15. te godine života
• ako se razvije od 6. do 24. mjeseca života klinički znakovi i simptomi su brojniji i progresivniji te 80% bolesnika razvija kardiomiopatiju
• ako se razvije u dobi od 2. do 15. godine života tijek je blaži pa su i smetnje sa strane srca , poteškoće disnja ili povećanje organa rjeđe rjeđe

Adultni oblik

• vrijednosti GGA je 10-25% normalne vrijednosti
• javlja se nakon 15. godine života
• klinička slika je blaža
• izražena je mišićna slabost po tipu pojasnog oblika miopatije
• rijetke su smetnje disnja ili slabosti srčanog mišića