Pompeova bolest ili Glikogenoza tipa II.

Liječenje

Terapija je supstitucijska odnosno provodi se nadomjesnim enzimom putem infuzije svakih 14 dana. Dobro se podnosi i nema neželjenih popratnih efekata. Nalazi se na Listi lijekova HZZO. Primjenom nadomjesne enzimatske terapije progresija Pompeove bolesti se zaustavlja, a i već postojeći simptomi mogu se oporaviti. Važno je što prije postaviti dijagnozu i što prije započeti nadomjesno enzimatsko liječenje te time zaustaviti napredovanje bolesti i poboljšati stanje već prisutnih simptoma bolesti.

Kostohondritis

Često u praksi se jave pacijenti, uglavnom mlade žene sa bolom u grudnom košu. Ako su tegobe na lijevoj strani prva pomisao je da se radi o srcu što je dovoljan razlog da se pacijenti u strahu upute liječniku.

U velikom broju slučajeva se radi o kostohondritisu, u prijevodu: upali rebrene hrskavice na spoju rebra i sternuma (prsne kosti). Povremeno se u tom području javi i bolna oteklina te se tada naziva Tietze-ov sindrom. U većini slučajeva je uzrok nepoznat i tegobe prođu same od sebe.