Bulozna epidermoliza

Što je bulozna epidermoliza?

Nasljedne bulozne epidermolize su skupina bolesti karakteriziranih jakom osjetljivosti kože, a u nekih bolesnika i sluznica, sa stvaranjem mjehura i rana. Koža je osjetljiva na najmanji pritisak, trljanje i dodir te vrlo lako dolazi do bolnih rana poput opeklina. Postoje tri osnovna tipa ili vrste bolesti, koji se razlikuju po dubini odvajanja slojeva kože. Naime, koža se dijeli na tri glava sloja: epidermu (pokožu), dermu (kožu) i hipodermu (potkožu). Derma je spojena neposredno s epidermom preko bazalne membrane. BE Simplex nastaje u vanjskom dijelu kože (epiderma), dok Junkcijska i Distrofična BE nastaju u području bazalne membrane.

Tijekom posljednjeg desetljeća došlo je do ogromnog napretka u razumijevanju ovih bolesti, što se može zahvaliti novim saznanjima o građi kože. Karakteristično je da sve bolesti koje pripadaju nasljednim buloznim epidermolizama nastaju zbog urođenog nedostatka različitih proteina u koži. Ti proteini odnosno bjelančevine, odgovorni su za povezivanje različitih slojeva i stanica u koži. Zbog promjene u količini i/ili kvaliteti (strukturi) pojedinih bjelančevina dolazi do odvajanja različitih slojeva u koži i sluznicama.

Tri osnovna tipa bolesti jesu:

• Neožiljna ili epidermolitska epidermoliza - epidermolysis bullosa simplex
• Vezna, junkcijska ili atrofična epidermoliza
• Distrofična ili ožiljna epidermoliza

Unutar svake skupine nalaze se brojni podtipovi bolesti koji se razlikuju prema kliničkoj slici, morfološkim promjenama ili načinu nasljeđivanja.