Anderson-Fabryeva bolest

Definicija Fabryeve bolesti

Fabryeva ili Anderson-Fabryeva bolest je rijetka, nasljedna bolest koja zahvaća velik broj organa u tijelu koji se s vremenom, kako bolest napreduje, sve više oštećuju. Bolest nastaje zbog urođenog nedostatka enzima α-galaktozidaze A. Taj enzim razgrađuje jednu vrstu masti koje nastaju kao otpadni materijal stanica pa zbog nedostatka tog enzima dolazi do nakupljanja nerazgrađenih masti i sve većeg oštećenja stanica koje s vremenom propadaju. Nedostatak enzima je prisutan već u majčinoj utrobi. Kad se dijete rodi i kako raste ti otpadni materijali se sve više nakupljaju. U prvo vrijeme, dok je dijete još malo, vrlo često se ne primjećuju nikakvi simptomi bolesti, ali kad oštećenja postanu značajnija dolazi do prvih simptoma, najčešće u ranom djetinjstvu.

Anderson-Fabryeva bolest je vezana uz X kromosom tako da od nje oboljevaju muškarci, a žene su prenosioci unutar obitelji. Žene, osim što prenose bolest, mogu biti i bolesnice ovisno o izraženosti simptoma bolesti. Učestalost Anderson-Fabryeve bolesti iznosi 1:40 000 u muškaraca, a 1:117.000 u općoj populaciji.
Prvi simptomi Fabryeve bolesti javljaju se već u djetinjstvu i uključuju žareće bolove u šakama i tabanima, angiokeratome (kožne promjene u obliku crvenkastih točkica) koji se najčešće pojavljuju na području oko spolnih organa, na donjem dijelu trbuha te na bedrima. Vrlo se često među prvim simptomima bolesti javlja i zamućenje rožnice oka te različite probavne smetnje.

Često se dogodi da dijete ili odrasla osoba sa ovim simptomima posjeti od 7 do 10 različitih specijalista prije nego što se postavi ispravna dijagnoza, a upravo je rano postavljanje dijagnoze ključ uspješnog liječenja Fabryeve bolesti. Simptomi Fabryeve bolesti su vrlo raznoliki, a kako je bolest rijetka, liječnici te simptome često pripisuju nekim drugim bolestima ili stanjima.