Cistična fibroza

Simptomi cistične fibroze

Kod rođenja

Kod novorođenčeta je najčešći simptom cistične fibroze opstrukcija crijeva (mekonijski ileus ili skraćeno MI). Mekonij je naziv za prvu stolicu novorođenčeta. U nekih bolesnika s CF mekonij je jako žilav, ljepljiv i gust i umjesto da normalno prođe kroz crijeva može zastati u jednom dijelu crijeva i „začepiti" ga. To su najčešće bolesnici s izraženom insuficijencijom gušterače, odnosno sa manjim ili potpuno odsutnim lučenjem enzima gušterače, zbog čega je promijenjena kvaliteta probavnih sokova, a time i stolice.

U lakšim oblicima se MI liječi konzervativnim putem davanjem lijekova i velikim količinama tekućine intravenskim (IV) putem. U težim oblicima potrebno je kirurško liječenje koje ovisi o težini MI. U nekim slučajevima dovoljna je jedna operacija čišćenja crijeva od mekonija dok teži slučajevi zahtijevaju i više operacija.

Kod svakog novorođenčeta s MI treba provjeriti ne boluje li od cistične fibroze, odnosno učiniti potrebne pretrage - prvenstveno znojni test.

Produljena žutica kod novorođenčeta također može biti prvi znak cistične fibroze i prisutan je kod 50% slučajeva MI. Međutim, puno je više drugih uzroka produljene žutice i stoga nije potrebno svako dijete testirati na CF.

Prva godina

Tipično dojenče s cističnom fibrozom ima stalno ponavljajući kašalj, slabo napreduje usprkos normalnom ili čak povećanom apetitu, ima česte i obilne, smrdljive stolice koje sadrže kapljice ulja, plivaju u vodi i teško se peru. Također mogu biti prisutni i bolovi i nadutost trbuha što je posljedica lošeg probavljanja hrane.

Simptomi koji mogu navesti na pomisao da se radi o cističnoj fibrozi:

• kronični i ponavljajući respiratorni problemi, kao kašalj i teško disanje
• ponavljajuća ili kronična upala pluća
• slab rast i napredovanje, osobito uz dobar apetit djeteta
• česte, obilne, stolice specifičnog mirisa koje sadrže kapljice ulja, tj. kronični proljev
• prolaps rektuma (pojava da pri evakuaciji stolice „izađe" dio debelog crijeva)
• slaniji znoj nego kod zdravih osoba
• brzi gubitak tekućine (dehidracija) kod fizičkog napora, za vrijeme toplog vremena ili pri povišenoj tjelesnoj temperaturi
• obiteljska anamneza u kojoj su poznate smrti dojenčadi ili braća i sestre sa sličnim simptomima ili dijagnozom CF-a.

Predškolska dob

Iako će mnoga djeca imati prve simptome već kao dojenče, u nekih se simptomi pojave u kasnijoj dobi. Ali treba ubrojiti i veliki broj djece kojima se CF kasno dijagnosticira zbog neprepoznavanja ranih simptoma CF-a. Kod takve djece najčešće nastanu trajne plućne promjene dok se postavi pravilna dijagnoza.
Neki od simptoma u ovoj dobi su pothranjenost (malnutricija, prolaps rektuma i progresivne promjene stolice što je vjerojatno povezano s kasnijim nastankom pankreasne insuficijencije).

Rektalni prolaps nije rijetki pojavni oblik i treba pobuditi sumnju na dijagnozu CF-a. Prolaps rektuma se pojavljuje u otprilike 25% neliječenih slučajeva u dobi od 1 do 2 godine. Može biti popraćen napadajima kašlja kod djeteta s obilnim stolicama, malnutricijom, nadutošću trbuha i ponekad zatvorom stolice. Najčešće se uspješno rješava s povećanjem doze nadomjestaka gušteračnih enzima.

Kako prepoznati cističnu fibrozu u predškolskoj dobi:

• stalni kašalj sa ili bez iskašljavanja sluzi
• neobjašnjene kronične ili ponavljajuće upale gornjih dišnih putova
• slabo napredovanje
• prolaps rektuma
• kronični proljev
• zadebljani vrhovi prstiju, tzv. batićasti prsti
• kristalići soli na koži
• neobjašnjena bolest jetre
• dehidracija

Školska dob

Do ovog uzrasta je jako mali broj djece kojima nije postavljena dijagnoza. Vjerojatno imaju blage mutacije i očuvan rad gušterače pa je i ekspresija bolesti slabija. Ta djeca vjerojatno imaju blaže znakove malnutricije bez jasnih proljeva ili mogu imati promijenjene stolice praćene stalnim respiratornim simptomima.

Svako dijete s astmom koje ima trajne promjene na rendgenskoj snimci i češće plućne infekcije bi trebalo testirati i na CF. Ponekad se CF u ovoj dobi ispolji kroz nekoliko odvojenih respiratoprnih infekcija koje mogu nalikovati na upale pluća i mogu navijestiti nadolazeće ozbiljnije simptoma dišnog sustava.

Osim proljeva i zatvor može biti znak CF. Ponavljajuća bol u trbuhu obično je prvi simptom koji počinje u ovoj dobi. Mogu uslijediti napuhanost, povraćanje i zatvor stolice. Ponekad se može napipati nakupina u donjem desnom dijelu trbuha. Nivoi zraka se mogu pokazati na običnom rentgenu, što je znak zastoja u pasaži crijevnog sadržaja. Razlog ovih simptoma je stolica pomiješana sa gustom sluzi koja se skuplja u grumenje u crijevnom lumenu i uzrok je bolova i zatvora.

Takvo stanje je slično mekonijskom ileusu u novorođenčadi, a zove se sindrom distalne crijevne opstrukcije. Neki ga zovu i ekvivalentom mekonijskog ileusa.

Rjeđi uzrok bolova u trbuhu može biti i ponavljajući pankreatitis, odnosno upala gušterače.

Kada posumnjati na cističnu fibrozu u školskoj dobi:

• kronični neobjašnjeni respiratorni problemi
• Pseudomonas Aeruginosa u iskašljaju
• kronični sinusitis
• nosni polipi
• bronhiektazije
• zadebljani vrhovi prstiju (batićasti prsti)
• kronični proljev
• sindrom crijevne opstrukcije sa zatvorom
• pankreatitis
• prolaps rektuma
• diabetes melitus s respiratornim simptomima
• neobjašnjena bolest jetre

Adolescencija i odrasla dob

Cistična fibroza se rijetko prezentira u adolescenciji i odrasloj dobi bez prethodnih simptoma, ali se može dogoditi kod pacijenata s blažim oblicima bolesti. Neki su simptomi isti kao i u ranijim godinama, a neki su po prirodi stvari vezani upravo za adolescenciju, kao npr. kasni pubertetski razvoj.

Kada posumnjati na cističnu fibrozu u adolescenciji i odrasloj dobi:

• kronične i neobjašnjene plućne infekcije
• zadebljanje vrhova prstiju
• pankreatitis
• sindrom distalne intestinalne opstrukcije (DIOS ili MIE)
• šećerna bolest sa respiratornim simptomima
• znakovi ciroze jetre i portalne hipertenztije
• zakašnjeli pubertet i spolna zrelosti
• sterilnost muškaraca
• smanjena plodnost u žena
• zastoj rasta

Važno je napomenuti da su svi gore navedeni simptomi napisani po učestalosti. Svejedno se svaki simptom može pojaviti kasnije, odnosno ranije nego što je navedeno.

Pojava simptoma i prognoza bolesti

U većine pacijenata, prvi simptomi cistične fibroze se pojave tokom prve dvije godine života. Isto tako se mogu pojaviti i u adolescenciji i odrasloj dobi. Pojavljivanje prvih simptoma ovisi od mnogo faktora. Neki od njih su: mutacija koja je prisutna kod oboljelog, prisutnost pridruženih tzv. modificirajućih gena, okolina, imunološki sustav...

Kod najčešće mutacije (delta F508) koja je povezana s progresivnijom plućnom bolesti i pankreasnom insuficijencijom se prvi simptomi obično pojave dosta rano. Kako se životna dob oboljelih povećava tako raste rizik i od daljnjih bolesti povezanih sa cističnom fibrozom kao što su šećerna bolest (diabetes melitus), bolest jetre i bolest kostiju.

Prognozu pacijenta sa cističnom fibrozom je teško odrediti jer simptomi i težina bolesti značajno variraju u različitih pacijenata. Plućna bolest se i kod dva pacijenta iste dobi i s istom mutacijom može veoma razlikovati. Neki pacijenti unatoč ranoj dijagnozi i liječenju razviju brzo napredujuću plućnu bolest dok će kod drugih tijek bolesti biti puno blaži i ući će u odraslu dob.

Mnogi faktori koji utječu na ekspresiju cistične fibroze su i danas nepoznati. Poznato je međutim da upornost i dosljednost u provođenju preporučenih terapijskih mjera donose bolje izglede za dulji i kvalitetniji život.