Što je porfirija?

Porfirija nije jedna bolest već skupina od najmanje osam različitih bolesti koje se znatno razlikuju. Zajednička osobina svih porfirija je nakupljanje "porfirina" ili njihovih prethodnika u tijelu. Iako se oni normalno nalaze u tijelu u zdravom tijelu se ne nakupljaju. Ovisno o tvari koja se nakuplja razlikuju se vrste porfirija.

Liječenje i simptomi raznih vrsta porfirija se razlikuju. Simptomi su uglavnom rezultat djelovanja bolesti na živčani sustav i kožu. Prava dijagnoza se često odgođeno postavlja jer simptomi nisu tipični. Nazivi porfirin i porfirija dolaze od grčke rijeci "porphyrus" što znači purpurno (žarka crveno-ljubičasta boja).

Nazivlje

Latinski i engleski naziv: porphyria

Svaka porfirija je uzrokovana manjkom posebnog enzima. Što je enzim? Enzim je protein ili proteinski spoj koji potiče reakcije u organizmu. Živa stanica proizvodi brojne enzime koji su potrebni za normalno funkcioniranje organizma. Poremećaj stvaranja enzima uzrokuje niz poremećaja koji ovise o važnosti enzima i procesa koji on regulira. Enzimi koji su defektni kod porfirija odgovorni su za sintezu hema. Hem je odgovoran za mnoge funkcije u tijelu, a u najvećim količinama nalazi se u koštanoj srži, crvenim krvnim stanicama (eritrociti) i jetri. Hem je sastavni dio hemoglobina odovornog za prijenos kisika u krvi, mioglobina odgovornog za vezanje kisika u mišiću i mnogih drugih važnih proteina. Tip porfirije ovisi o enzimu koji je defektan.

Ova bolest može biti nasljedna ili stečena. Okolišni čimbenici kao što su lijekovi, kemikalije, ishrana te izlaganje suncu mogu, ovisno o tipu porfirije, znatno utjecati na težinu simptoma.