Obilježavanje Međunarodnog dana oboljelih od Gaucherove bolesti

European Gaucher Alliance (EGA) 1. listopada obilježava Međunarodni dan oboljelih od Gaucherove bolesti kako bi se podigla svijest javnosti o Gaucherovoj bolesti.

European Gaucher Alliance (EGA) četvrtu godinu zaredom obilježava Međunarodni dan oboljelih od Gaucherove bolesti 1. listopada kako bi se podignula svijest javnosti o Gaucherovoj bolesti i problemima s kojima se oboljeli i članovi njihovih obitelji susreću u svakodnevnom životu.

Gaucherova bolest je rijetka nasljedna metabolička bolest, koja se javlja zbog urođenog nedostatka enzima zaduženog za razgradnju lipida glukocerebrozida u stanicama. Zbog toga dolazi do povećanja organa, ponajprije jetre i slezene, a među učestale simptome ubrajaju se i anemija, smanjeni broj trombocita, sklonost krvarenju, ali i koštani problemi poput bolnih koštanih kriza i promjena na kostima. Bolest se manifestira promjenama na različitim organima.

Prema procjenama, u svijetu postoji oko 60.000 oboljelih od ove bolesti, a trenutno u Hrvatskoj živi 22 osobe oboljele od Gaucherove bolesti. Uzevši u obzir učestalost bolesti u bjelačkoj populaciji, očekivani broj oboljelih u RH je 70-ak pacijenata, što ukazuje da kod određenog broja pacijenata bolest još uvijek nije prepoznata, a možda je čak i pogrešno liječena, što je česti slučaj kod ove, ali i mnogih drugih rijetkih bolesti.

Postoje tri različita tipa Gaucherove bolesti. Najčešći tip je Tip 1 (Ne-neuropatski ili kronični tip), zatim po učestalosti slijedi Tip 3 (Kronični neuropatski ili juvenilni tip) te vrlo rijedak Tip 2 (Akutni neuropatski ili infantilni tip). Kod tipa I. simptomi se mogu pojaviti u bilo kojem trenutku, u djetinjstvu ili u odrasloj dobi, te mogu varirati od blagih do teških. Tip II. i tip III. karakterizirani su zahvaćenošću središnjeg živčanog sustava i dijagnosticiraju se u dojenačkoj dobi. Tip II. je najteži oblik Gaucherove bolesti i najčešće završava smrću već u dojenačkoj dobi.

Današnji zlatni terapijski standard je primjena enzimske nadomjesne terapije koja je u primjeni preko 20 godina. Terapija je doživotna, a primjenjuje se kao intravenska infuzija. Lijek učinkovito sprječava progresiju simptoma i omogućava normalan život bolesnicima s Gaucherovom bolešću. Stoga se s liječenjem Gucherove bolesti mora početi što prije, odnosno odmah nakon postavljene dijagnoze, kako bi se spriječile ireverzibilne promjene na organima i organskim sustavima.

„Nažalost, terapija je kao i kod većine rijetkih bolesti skupa s obzirom da, u normalnim tržišnim uvjetima, za farmaceutsku industriju nije profitabilno razvijati i prodavati lijekove namijenjene liječenju malog broja ljudi koji su oboljeli od pojedine rijetkih bolesti. Upravo zbog toga čak i pacijenti koji danas redovito primaju terapiju žive u stalnoj nesigurnosti, obzirom da nikada ne znaju kada će im terapija biti ukinuta zbog nedostatka financijskih sredstava. Upravo je iz tog razloga, europska krovna organizacija oboljelih od Gaucherove bolesti, European Gaucher Alliance 2014. godine pokrenula obilježavanje Međunarodnog dana osoba oboljelih od Gaucherove bolesti kako bi se podignula svijest javnosti o samoj bolesti kao i problemima s kojima se oboljeli i njihove obitelji suočavaju“, rekla je dr. Jasenka Wagner, nacionalna predstavnica European Gaucher Alliancea u Hrvatskoj.

dr. Jasenka Wagner, nacionalna predstavnica European Gaucher Alliancea u Hrvatskoj

Međunarodni dan Gaucherove bolesti i ove godine se obilježava i s ciljem da:

• upozori na prisutnost Gaucherove bolesti, njene znakove i simptome ne bi li povećali znanje o njoj te tako pridonijeli bržem postavljanju točne dijagnoze
• ukaže na postojeće dostupne terapije
• ukaže na nedovoljnu medicinsku pomoć osobama s neurološkim manifestacijama
• upozori na sudbinu mnogobrojnih pacijenata širom svijeta kojima lijek nije dostupan
• potakne daljnja istraživanja Gaucherove bolesti, naročito, istraživanja povezanosti između Parkinsonove i Gaucherove bolesti

Više informacija moguće je saznati i putem mrežnih stranica:

https://www.eurogaucher.org/gb/international_gaucher_day_rare_but_not_alone

http://www.rijetke-bolesti.hr/novosti_i_obavijesti_saveza_rijetkih_bolesti/