Testovi za otkrivanje Downovog sindroma

Što su kromosomske abnormalnosti?

Mnogi budući roditelji zabrinuti su da njihovo dijete možda ima Downov sindrom ili neke druge kromosomske abnormalnosti. Testovi će Vam pomoći procijeniti mogućnost da vaša beba ima ove vrste problema. Rezultati mogu pomoći da se odlučite za invazivna dijagnostička ispitivanja kako biste saznali što više o stanju vaše bebe.

Kromosomi su strukture u našim stanicama koje nose naše gene. Većina ljudi ima 46 kromosoma u svakoj stanici, jedan set od 23 koja dolaze iz majčine jajne stanice i drugi set koji dolazi iz očeve sperme.

Biološke pogreške mogu se dogoditi tijekom ranih stadija diobe stanica, uzrokujući abnormalnosti u kromosomima. Na primjer, neka djeca razviju 47 kromosoma: umjesto da su 23 para podudarna, oni imaju 22 para plus jedan set od tri kromosoma. Ta abnormalnost kromosoma zove se trisomija.

Često žene koje nose dijete s abnormalnim brojem kromosoma pobace, obično u ranom stadiju trudnoće. S određenim kromosomskim abnormalnostima, beba može preživjeti i biti rođena s problemima u razvoju i urođenim manama koje se kreću od blagih do teških.

Downov sindrom, poznat i kao trisomija 21, nastaje kada dijete ima dodatnu kopiju kromosoma 21 u nekim ili u svim stanicama. Downov sindrom je najčešća kromosomska abnormalnost s kojom bebe mogu biti rođene.

Drugi kromosomski problemi nastupaju kada su bebe rođene s trisomijom 18 i trisomijom 13. Ove abnormalnosti su gotovo uvijek povezane s dubokom mentalnom retardacijom i drugim prirođenim malformacijama. Ako prežive do rođenja, te bebe rijetko žive dulje od nekoliko mjeseci.

Svatko može dobiti dijete s kromosomskim abnormalnostima, a rizik raste s dobi majke. Na primjer, vjerojatnost za nošenje bebe s Downovim sindromom u 20. godini je 1 naprema 1295, dok je u 40. godini ta vjerojatnost 1 naprema 82.

Što Vam test može reći?

Testovi neinvazivnog probira koriste uzorke krvi i ultrazvučna mjerenja za procjenu kromosomskih problema, uključujući i Downov sindrom. Oni nisu invazivni, tako da ne predstavljaju nikakav rizik za vas ili vaše dijete.

Testovi neinvazivno probira Vam ne mogu reći da li vaše dijete zaista ima Downov sindrom. Umjesto toga, oni će Vam dati omjer koji izražava vjerojatnost da dijete ima Downov sindrom, na temelju rezultata ispitivanja i vaših godina. Ova informacija može Vam pomoći da se odlučite za dijagnostička testiranja.

Kako mogu odlučiti što je dobro za mene?

Često se preporuča da žene bez obzira na dob u prvom i drugom tromjesečju prođu testiranje. Ako trebate detaljne informacije, porazgovarajte sa svojim liječnikom i zatražite savjet. Ali na kraju, testiranje je osobna odluka.

Mnoge žene odluče se za neinvazivno testiranje i onda donose odluku o dijagnostičkim testiranjima na temelju početnih rezultata. Druge žene se odluče za dijagnostička testiranja odmah, dok neke žene odluče da se neće uopće testirati.

Dijagnostički testovi kao što su biopsija korionskih resica i amniocenteza mogu Vam reći sa više od 99 posto sigurnosti ima li vaše dijete kromosomske abnormalnosti. Ovi testovi mogu identificirati nekoliko stotina genetskih poremećaja analizirajući genetski sastav stanica iz vaše bebe ili posteljice. Međutim, obje procedure nose mali rizik od pobačaja.

Kako mogu interpretirati rezultate neinvazivnog testiranja?

Dobit ćete omjer koji će pokazati vjerojatnost za Downov sindrom.

Rizik od 1 naprema 30 znači da će na svakih 30 žena s tim rezultatom, jedna beba imati Downov sindrom, a 29 neće.
Rizik 1 naprema 4.000 znači da će na svaki 4.000 ženas tim rezultatom, jedna beba imati Downov sindrom, 3.999 neće. Što je veći drugi broj, manji je rizik.

Normalan (negativan) rezultat neinvazivnog testiranja nije jamstvo da vaše dijete ima normalne kromosome, ali sugerira da problem nije vjerojatan. I nenormalan (pozitivan) rezultat neinvazivnog testiranja ne znači da vaše dijete ima kromosomske probleme, samo da je veća vjerojatno da ima.

Uz pomoć svog liječnika odlučit ćete da li rezultati pokazuju dovoljno visok rizik za potrebu dijagnostičkih ispitivanja kako bi se utvrdilo da li problem postoji.

Testiranje u prvom tromjesečju

Uključuje krvni test koji mjeri razinu dvaju proteina u krvi i ultrazvuk za mjerenje nuhalnog nabora.

Testovi krvi u prvom tromjesečju mjere koncentraciju dva proteina koja proizvodi posteljica: koncentracije slobodne beta-hCG podjedinice i plazmatskog proteina trudnoće (engl. pregnancy associeted plasma protein-A, PAPP-A). Žena koja nosi dijete s Downovim sindromom će vjerojatno imati abnormalne razine ova dva proteina u svojoj krvi. Test krvi može se napraviti od 9. tjedna pa do kraja 13. tjedana.

Mjerenje nuhalnog nabora mjeri nakupine tekućine (limfe) između kože i potkožne fascije u predjelu vrata ili vrata i leđa embrija. Bebama s kromosomskim abnormalnostima akumulira se više tekućine na poleđini vrata tijekom prvog tromjesečja, zbog čega će nakupina biti veća.

Mjerenje nuhalnog nabora se može obaviti između 11. tjedna trudnoće pa do kraja 13. tjedna.

U kombinaciji, ovi testovi su poznati kao kombinirani probir prvog tromjesečja. Otkrit će oko 79 do 90 posto djece s Downovim sindromom. To znači da do 21 posto djece s Downovim sindromom neće biti identificiran ovim testovima.

Prednost testova prvog tromjesečja je u tome da relativno rano u trudnoći uočite rizike za kromosomske probleme.

Ako je rizik visok, imat ćete priliku učiniti biopsiju korionskih resica , koja će vam omogućiti saznanja o kromosomskim problema dok ste još u prvom tromjesečju trudnoće. (Imajte na umu da se biopsija korionskih resica obično radi između 11. tjedna i 12. tjedna).

Testiranje u drugom tromjesečju

Uključuje test krvi, obično poznat kao trostruki (triple) ili četverostruki probir. Ovaj test se obično radi između 15. tjedna i 18. tjedna trudnoće.
Test mjeri razinu četiri serumska biljega estriol, inhibin A, hCG i alfa fetoprotein kod majke. Abnormalne razine tih tvari u krvi povezane su s povećanim rizikom za Downov sindromom.

Kada se mjere sva četiri serumska biljega, test otkriva oko 80 posto djece s Downovim sindromom. Trostruki probir, koji ne mjeri inhibin A, je manje precizan, oko 70 posto.

Integrirani i sekvencijski probir

Integrirani probir uzima u obzir rezultate mjerenja nuhalnog nabora ultrazvučnim pregledom, krvne testove iz prvog tromjesečja i četverostruki probir obavljen u drugom tromjesečju trudnoće. Procjenjuje rizik nakon što su obavljeni svi testovi.

Integrirani probir otkriva 94 do 96 posto slučajeva Downovog sindroma. Ako mjerenje nuhalnog nabora nije dostupno, možete učiniti serumski integrirani probir, koji uzima u obzir rezultate testova krvi iz prvog i drugog tromjesečja. Ovaj pristup prepoznaje oko 85 do 88 posto slučajeva Downovog sindroma.

Integrirani probir je trenutno najtočnija neinvazivna metoda. Nažalost, rezultati nisu dostupni sve do drugog tromjesečja.

Vaš liječnik Vam može ponuditi drugu opciju poznatu kao sekvencijski probir. Uz takav pristup, možete dobiti procjenu rizika u prvom tromjesečju nakon mjerenja nuhalnog nabora i prvog testiranje krvi. Ako rezultat ukazuje na to da imate povećan rizik za nošenje djeteta s kromosomskim abnormalnostima, bit će vam ponuđena dijagnostička ispitivanja, uz mogućnost da razmislite o biopsiji korionskih resica.

Ako su rezultati testa u prvom tromjesečju negativni (što znači da je mogućnost kromosomskih abnormalnosti mala), možete napraviti krvne pretrage u drugom tromjesečju i zatim dobiti procjenu rizika koja uključuje sve rezultate iz prvog i drugog tromjesečja. Ova metoda je oko 95 posto točna u otkrivanje Downovog sindroma.

Što mi još mogu ti testovi otkriti?

Testovi probira mogu identificirati bebe s većim rizikom za neke druge probleme. Kombinirani probir u prvom tromjesečju može otkriti trisomiju 18, trisomiju 13 ili kromosomski poremećaj zvan Turnerov sindrom. Nenormalne vrijednosti mjerenja nuhalnog nabora mogu sugerirati prirođene srčane probleme.

Probir u drugom tromjesečju može otkriti trisomiju 18, oštećenja neuralne cijevi, kao što je spina bifida. Može Vam se ponuditi testiranje na oštećenja neuralne cijevi tijekom drugog tromjesečja.

Testiranje u drugom tromjesečju

Uključuje test krvi, obično poznat kao trostruki (triple) ili četverostruki probir. Ovaj test se obično radi između 15. i 18. tjedna trudnoće.
Test mjeri razinu četiri serumska biljega estriol, inhibin A, hCG i alfa fetoprotein kod majke. Abnormalne razine tih tvari u krvi povezane su s povećanim rizikom za Downov sindromom.

Kada se mjere sva četiri serumska biljega, test otkriva oko 80 posto djece s Downovim sindromom. Trostruki probir, koji ne mjeri inhibin A, je manje precizan, oko 70 posto.

Integrirani i sekvencijski probir

Integrirani probir uzima u obzir rezultate mjerenja nuhalnog nabora ultrazvučnim pregledom, krvne testove iz prvog tromjesečja i četverostruki probir obavljen u drugom tromjesečju trudnoće. Procjenjuje rizik nakon što su obavljeni svi testovi.

Integrirani probir otkriva 94 do 96 posto slučajeva Downovog sindroma. Ako mjerenje nuhalnog nabora nije dostupno, možete učiniti serumski integrirani probir, koji uzima u obzir rezultate testova krvi iz prvog i drugog tromjesečja. Ovaj pristup prepoznaje oko 85 do 88 posto slučajeva Downovog sindroma.

Integrirani probir je trenutno najtočnija neinvazivna metoda. Nažalost, rezultati nisu dostupni sve do drugog tromjesečja.

Vaš liječnik Vam može ponuditi drugu opciju poznatu kao sekvencijski probir. Uz takav pristup, možete dobiti procjenu rizika u prvom tromjesečju nakon mjerenja nuhalnog nabora i prvog testiranje krvi. Ako rezultat ukazuje na to da imate povećan rizik za nošenje djeteta s kromosomskim abnormalnostima, bit će vam ponuđena dijagnostička ispitivanja, uz mogućnost da razmislite o biopsiji korionskih resica .

Ako su rezultati testa u prvom tromjesečju negativni (što znači da je mogućnost kromosomskih abnormalnosti mala), možete napraviti krvne pretrage u drugom tromjesečju i zatim dobiti procjenu rizika koja uključuje sve rezultate iz prvog i drugog tromjesečja. Ova metoda je oko 95 posto točna u otkrivanje Downovog sindroma.

Što mi još mogu ti testovi otkriti?

Testovi probira mogu identificirati bebe s većim rizikom za neke druge probleme. Kombinirani probir u prvom tromjesečju može otkriti trisomiju 18, trisomiju 13 ili kromosomski poremećaj zvan Turnerov sindrom. Nenormalne vrijednosti mjerenja nuhalnog nabora mogu sugerirati prirođene srčane probleme.

Probir u drugom tromjesečju može otkriti trisomiju 18, oštećenja neuralne cijevi, kao što je spina bifida. Može Vam se ponuditi testiranje na oštećenja neuralne cijevi tijekom drugog tromjesečja.