Međunarodni dan rijetkih bolesti, 28. veljače 2018.

Međunarodni dan rijetkih bolesti obilježava se jedanaestu godinu za redom te u fokus stavlja svakodnevno življenje oboljelih, njihovih obitelji i njegovatelja koji žive s rijetkim bolestima. Složena priroda rijetkih bolesti zajedno s ograničenim pristupom liječenju i skrbi, znači da su članovi obitelji obično primarni izvor solidarnosti, podrške i njege svojih voljenih. Hrvatski savez za rijetke bolesti s brojnim udrugama obilježava ovogodišnji Međunarodni dan rijetkih bolesti pod sloganom “Pokaži svoju jedinstvenost. Pokaži da ti je stalo.” (Show your rare. Show your care.).

O rijetkim bolestima

Rijetke bolesti javljaju se kod manje od pet pojedinaca na 10.000 (1:2.000), a procjenjuje se da postoji između 7.000 do 8.000 različitih vrsta rijetkih bolesti u svijetu.

Procjenjuje se da 36 milijuna osoba oboljelih od rijetkih bolesti živi u Europi, a u Hrvatskoj više od 250.000. Prema Nacionalnom programu za rijetke bolesti 2015. - 2020., Hrvatski zavod za javno zdravstvo je u suradnji s Ministarstvom zdravstva RH i Hrvatskim savezom za rijetke bolesti započeo prikupljanje podataka o osobama koje boluju od rijetkih bolesti. Do sada su prikupljeni podaci za 3950 oboljelih osoba.

Rijetke bolesti su teške, kronične, često degenerativne i smrtonosne bolesti, a kod 50% njih prvi simptomi se javljaju u djetinjstvu. Većina rijetkih bolesti su genetičke ili prirođene, među njih se ubrajaju i zloćudne bolesti, rijetke infekcije, alergijske/autoimune bolesti, otrovanja i degenerativni poremećaji. Kvaliteta života oboljelih često je smanjena nedostatkom ili gubitkom samostalnosti, što pojačava nedostatak nade u učinkovitost terapije te manjak praktične podrške u svakodnevnom životu. Rijetke bolesti su teško opterećenje za cijelu obitelj oboljele osobe jer se nailazi na velike poteškoće u traženju adekvatne terapije. Poteškoće proizlaze iz nemogućnosti postavljanja ispravne dijagnoze, nedostatku informacija, znanstvenog iskustva, adekvatne i kvalitetne zdravstvene skrbi, socijalnih posljedica, visokih cijena nekolicine poznatih lijekova i terapija, i na kraju, zbog propusta u dostupnosti terapija i skrbi. Životni vijek oboljelih nerijetko je skraćen, u usporedbi s ostalim bolestima, liječenje rijetkih bolesti je otežano. Ipak, ako se otkriju na vrijeme, mnoge od ovih bolesti mogu se uspješno liječiti i kontrolirati.

Rijetke bolesti i prevencija – iz Nacionalnog programa za rijetke bolesti 2015.-2020.

Primarna prevencija moguća je samo za ograničen broj rijetkih bolesti, međutim neki vanjski čimbenici, kao npr. kronične bolesti majke ili deficitna prehrana, mogu uzrokovati kongenitalne anomalije, teratogena oštećenja i tumore. Da bi se djelovalo preventivno, potrebno je poduzeti mjere još prije začeća, promovirajući zdrav način života, uzimanje folne kiseline i vitaminskih pripravaka u perikoncepcijskom razdoblju i tijekom prvog tromjesečja trudnoće te izbjegavanje uzimanja štetnih tvari poput alkohola, droge i nikotina, posebno tijekom trudnoće. Primjena strategije primarne prevencije prirođenih oštećenja treba slijediti nove znanstvene spoznaje o rizičnim čimbenicima, a informacije treba učiniti dostupnima stručnjacima i široj javnosti. Ključno za unapređenje brige za zdravlje oboljelih od rijetkih bolesti je prikupljanje i širenje točnih informacija u obliku koji je prilagođen potrebama stručnjaka, pacijenata i njihovih obitelji. Nužna je dobra povezanost i suradnja svih stručnjaka, razmjena iskustava i informacija s ciljem ranog otkrivanja i kvalitetnog liječenja rijetkih bolesti. Znanstvena istraživanja u području rijetkih bolesti kao i međunarodna suradnja, od velikog su značaja, ne samo sa znanstvenog, već i s medicinskog, psihološkog i socijalnog aspekta.

Osiguranje dostupnosti lijekova za rijetke bolesti

Lijekovi siročad (engl. Orphan drugs) su lijekovi namijenjeni za dijagnozu, prevenciju ili liječenje rijetkih bolesti. Naziv za ove lijekove dolazi iz činjenice što ih farmaceutske tvrtke ne žele razvijati pod uobičajenim tržišnim uvjetima, obzirom da je tržište za njih toliko malo da proizvođači ne mogu vratiti sredstva uložena u istraživanje i razvijanje lijeka bez nekih olakšica. Stoga vlasti poduzimaju određene mjere kako bi se potaknulo proizvođače lijekova na proizvodnju lijekova za liječenje rijetkih bolesti. U SAD-u je 1983. godine donesen prvi Zakon o orphan lijekovima (Orphan Drug Act), zatim su zakoni doneseni u Singapuru 1991. godine, u Japanu 1993. godine te u Australiji 1997. godine.

Europski parlament je 1999. godine usvojio Regulativu (EC) br. 141/2000 o orphan medicinskim proizvodima. Svrha navedene Regulative je uspostaviti uvjete koje lijek mora zadovoljiti kako bi se uvrstio u skupinu orphan lijekova te osigurati olakšice za istraživanje, razvoj i stavljanje na tržište orphan lijekova. Unatoč velikim naporima da se što više olakša dostupnost orphan lijekova, u praksi se oboljeli od rijetkih bolesti i članovi njihovih obitelji često suočavaju s problemima kada im je potrebno liječenje s orphan lijekovima.

#zagrlizarijetke

Hrvatski savez za rijetke bolesti pokrenuo je kampanju s ciljem podizanja svijesti o rijetkim bolestima. Kampanja je počela 2. veljače i trajat će sve do 28. veljače kada se obilježava Međunarodni dan rijetkih bolesti. Pod sloganom #zagrlizarijetke obići će 20 gradova Hrvatske. Jedan je od glavnih ciljeva kampanje potaknuti raspravu te prikupiti što više informacija o rijetkim bolestima - od oboljelih, stručnjaka iz svih područja medicinske, socijalne i psihološke skrbi, znanstvenog i obrazovnog sustava, predstavnika udruga, lokalne zajednice i građana, a sve kako bi se usmjerilo na potrebu za integriranim i multidisciplinarnim pristupom liječenju i skrbi osobama s rijetkim bolestima.

U Hrvatskom savezu za rijetke bolesti dostupna je i usluga besplatnog psihološkog savjetovanja i podrške za sve članove, njihove obitelji kao i za sve osobe koje se suočavaju s dijagnozom rijetke bolesti (osobno ili u svojoj okolini), s ciljem proširenja i unaprjeđenja usluga. Više informacija moguće je dobiti radnim danom od 8.00 do 16.00 sati na broj telefona 0800 99 66.