Wilsonova bolest

Što je Wilsonova bolest?

Wilsonova bolest spada u skupinu metabolički poremećaja, a obilježen je poremećajem metabolizma bakra koji se zbog relativnog suviška odlaže u nekim organima, prije svega u jetri i mozgu.

Poremećaj je prisutan u svim etničkim skupinama, a njegova je učestalost 1:30000.

Bolest u svom nastanku ima genetsku podlogu, odnosno radi se o autosomno recesivnom poremećaju. Genetsko oštećenje ima za posljedicu nedostatak ceruloplazmina, molekule koja prenosi bakar u krvnoj plazmi. Uslijed nedostatka ceruloplazmina nemoguće je održavanje normalnog metabolizma bakra, koji se zbog nedostatka spomenute molekule-nosača, labavo veže za serumske proteine i istodobno se taloži organima, poglavito u jetri i mozgu.

Klinička slika Wilsonove bolesti

Klinička slika je posljedica trovanja bakrom koji se zbog prije spomenutih molekularnih poremećaja pojačano taloži u tkivima, posebno jetri i mozgu.

Klinička obilježja poremećaja metabolizma bakra rijetko se javljaju prije 6. godine života, a kod oko polovice bolesnika ostaje asimptomatska tijekom adolescencije. Pošto bolest najjače pogađa jetru, stoga će taloženje bakra najjače pogađati jetreni parenhim, a poremećaji se mogu očitovati kao akutni hepatitis, kronični aktivni hepatitis i ciroza jetre.

Bolest se uglavnom razvija sporo, bez jasno uočljivog akutnog početka. Prvi simptomi ne moraju dolaziti od strane jetre, već zbog oštećenja živčanog sustava.

Zahvaćenost živčanog sustava iskazivat će se ekstrapiramidnim sindromom, psihičkim promjenama, ali i odlaganjem bakra u rubne dijelove rožnice u obliku zeleno-žučkasnog prstena (Kayser-Fleischerov prsten). "Prsten" ne ometa vid, ali može značiti oslobađanje bakra iz jetre i vjerojatno oštećenje mozga.