Testikularna feminizacija (Sindrom neosjetljivosti na androgene)

Definicija testikularne feminizacije

Ova je bolest tip muške lažne dvospolnosti (pseudohermafroditizam). Osoba ima muške spolne kromosome (xy) i stoga je osoba genetski muškarac. Međutim, testis ne proizvodi muške spolne hormone (androgene), ili, češće, tkiva ne reagiraju na njega. Zbog toga se ovaj sindrom često naziva sindromom neosjetljivosti na androgene. Ove su osobe po izgledu i psihički žene.

Podjela testikularne feminizacije​

Testikularna feminizacija, odnosno sindrom neosjetljivosti na androgene, može biti potpuna (Morrisonov sindrom) ili djelomična, nepotpuna.

Potpuna testikularna feminizacija - Morrisonov sindrom
Osobe s ovim poremećajem su žene unatoč normalnom muškom kariotipu 46XY. Poremećaj nastaje zbog nasljedne neosjetljivosti na androgene koja se prenosi preko X kromosoma recesivno. Kod ove je bolesti normalno stvaranje testosterona, ali zbog poremećaja tog gena nastaju mutacije receptora (prijemnika) za androgene u stanicama. Rezultat je nemogućnost djelovanja androgena na stanice i posljedični razvoj ženskih osobina.
Ovaj je poremećaj najčešći oblik muškog pseudohermafroditizma, učestalost se procjenjuje od 1 na 20 000 - 65 000 muške novorođenčadi.

Klinička je slika karakteristična. Žena dolazi na pregled zbog preponske kile (ingvinalna hernija) prije puberteta ili zbog amenoreje (izostanka menstruacije) nakon puberteta.
U pubertetu dolazi do razvoja dojki, raspored masnog tkiva je ženskog tipa, nema menstruacije, pazušna i stidna dlakavost je oskudna ili odsutna. Kosa je kao u normalne žene, a dlakavosti lica nema. Vanjsko spolovilo je nedvojbeno žensko, a klitoris je normalan. Pri pregledu rodnica je kratka i završava slijepo. Nema ni maternice ni jajovoda ni jajnika. Sjemenik (testis) je normalno razvijen, ali nenormalno smješten u zdjelici ili preponskom kanalu. Osobe su obično vrlo visoke.

Psihoseksualni razvoj je ženski s obzirom na ponašanje, izgled i majčinske instinkte.

Glavna komplikacija je razvoj tumora u nespuštenom testisu. Pojava tumora je rijetka prije 25. godine, a učestalost je oko 5%. Odstranjenje testisa preporučuje se učiniti u dobi od 16-18 godina, dakle nakon puberteta jer se bolesnici s ovakvim statusom uspješno feminiziraju i razvijaju, a tumori se ionako najčešće javljaju nakon puberteta. Ako su testisi odstranjeni prije puberteta (što je najčešće kad postoji preponska kila pa se pri njenom rješavanju odstrane i testisi da se smanji broj operativnih zahvata) potrebno je liječenje estrogenima kako bi se osigurao normalan razvoj tijekom puberteta.
Ako se odstranjenje testisa (kastracija) obavi nakon puberteta pojavljuju se simptomi menopauze i drugi znaci manjka estrogena pa je i tada potrebno nadomjesno liječenje tim hormonom.