Identificirane genetičke varijante koje mijenjaju rizik od razvijanja raka dojke

Poznato je da poremećaj u mutaciji na genu BRCA1 povećava rizik od razvijanja raka dojke. No istraživači su otkrili kako neki ljudi mogu posjedovati dodatne genetske varijante koje mijenjaju njihov rizik.

„Ovi rezultati bi trebali biti korisni pri pomoći kod određivanja individualnog rizika od razvijanja raka dojke kod BRCA1 prijenosnika," objašnjava istraživač Fergus Couch.

Prvo su proučavali 550.000 genetskih promjena kroz dijelove ljudskog genoma kod 1.193 nositelja BRCA1 mutacije koji su ispod 40 godina starosti te koji su imali invazivni rak dojke, a onda su ih usporedili u odnosu na one promjene kod 1.190 BRCA1 nositelja slične dobi, ali bez raka dojke.

96 otkrivenih pojedinačnih nukleotidnih polimorfizama je naknadno proučavano na većem uzorku populacije od oko 3.000 nositelja BRCA1 s rakom dojke i 3.000 prijenosnika bez raka.

Daljnja istraživanja pacijenata raka dojke bez mutacije BRCA1 pokazala su povezanost s bolešću negativnog estrogen receptora, što je u biti rak u kojem tumori ne posjeduju estrogenske receptore.

U drugom istraživanju, pet pojedinačnih nukleotidnih polimorfizama je također povezano s trostruko negativnim rakom dojke, što je agresivan oblik bolesti. Istraživači su također otkrili kako ti pojedinačni nukleotidni polimorfizmi nisu vezani uz rizik od razvijanja raka jajnika kod mutacije BRCA1 prijenosnika.

Tako što su locirali te pojedinačne nukleotidne polimorfizme koji mijenjaju rizik, istraživači su pružili objašnjenje za bolje razumijevanje mehanizama zbog kojih dolazi do razvoja raka dojke.

Nadalje, možda će biti moguće identificirati određene BRCA1 prijenosnike koji imaju niži rizik od razvijanja raka te također  prijenosnike koji imaju posebno visok rizik od razvoja raka, ali se možda odluče promijeniti pristup u prevenciji raka.