Simptomi kongenitalnog megakolona

Simptomi se mogu javiti odmah nakon rođenja ili kasnije kroz djetinjstvo. Mogu biti akutni, s potpunom zaprekom u crijeva, alarmantnom kliničkom slikom i mogućim smrtnim ishodom. Tijek može biti i kroničan, s opstipacijom i napuhanim trbuhom od poroda pa nadalje; ova djeca dožive odraslu dob, slabije su uhranjena, ali im život nije ugrožen.
Simptomi akutnog tijeka unutar prvog tjedna života uključuju izostanak prolaza mekonija u prvih 48 sati, odbijanje hrane, povraćanje žuči, napuhan trbuh, zabrinut ili namršten izgled lica. Zabunom se ovi simptomi mogu pripisati mekonijskom ileusu, atreziji tankog crijeva itd. na bolest može ukazivati sindrom mekonijskog čepa ili upala crvuljka, apendicitis.
U ranom djetinjstvu obično se viđa izostanak rasta i razvoja, napuhan trbuh, povraćanje te ponekad teški proljev.
Eksplozivne tekuće stolice, vrućica, bol u trbuhu i iznurenost ukazuju na jednu od komplikacija: nastanak upale crijeva, enterokolitisa. To je potencijalno smrtonosna komplikacija. Ukoliko se dovoljno rano ne prepozna, može uzrokovati sepsu, odumiranje stanica crijevne stjenke, njeno pucanje i smrt. Enterokolitis se rijetko javlja u prvom mjesecu (10%), ali raste na 33% u drugom i trećem mjesecu života. Proljev može biti kasni znak ove bolesti.
U kasnijem djetinjstvu obično se viđa kronični tijek: bolesnici imaju opstipaciju ili konstipaciju, stolice tanke poput olovke, napuhan trbuh, vidljive pokrete crijeva na površini trbuha. Tipična je tvrdokorna opstipacija ili konstipacija koja ne reagira dobro na terapiju te ječesto potrebna svakodnevna upotreba sredstava za čišćenje. Može nastati djelomična zapreka prolaza crijevnog sadržaja, anemija zbog manjka željeza (hipokromna anemija), smanjena razina proteina zbog njihova gubitka u probavnom sustavu (hipoproteinemija) i izostanak napredovanja. Povraćanje crijevnog sadržaja (enkopreza) je rijetka i ograničena na slučajeve s ultrakratkim zahvaćenim segmentom (manje od 5 cm crijeva bez živčanih stanica).
Parcijalni albinizam (piebaldisam) se može naći kod bolesnika s Hirschsprungovom bolešću, vjerojatno zbog poremećaja migracije pigmentnih stanica, melanocita.