Što je amniocenteza?

Zašto se izvodi?

Amniocenteza je prenatalni test koji omogućuje liječniku prikupljanje informacija o razvoju i zdravlju djeteta iz uzorka vaše amnionske tekućine. To je tekućina koja okružuje bebu u maternici.

Najčešći razlog za amniocentezu je utvrđivanje genetskog poremećaja ili kromosomske abnormalnosti, kao što je Downov sindrom. Samo amniocenteza i biopsija korionskih resica mogu dijagnosticirati te probleme u maternici.

Amniocenteza se obično obavlja između 16. i 20. tjedna trudnoće. Žene koje se odluče za test su prvenstveno one s povećanim rizikom za genetske i kromosomske probleme, dijelom zato što je test invazivan i nosi mali rizik od pobačaja.

Evo nekoliko razloga za amniocentezu:

• Da se utvrdilo jesu li bebina pluća dovoljno zrela za prijevremeni porod ako iz bilo kojih razloga dođe do toga.
• Za dijagnosticiranje ili isključivanje infekcije maternice.
• Da biste provjerili Rh osjetljivost. To je kompleksno stanje koje se može dogoditi ako je vaša krv drugačiji tip od vašeg djeteta.

Koje bolesti i mane može detektirati amniocenteza?

Amniocenteza se koristi za otkrivanje:

Gotovo svih kromosomskih poremećaja, uključujući i Downov sindrom, trisomiju 13, trisomiju 18, abnormalnosti u determinaciji spola (kao što je i Turnerov sindrom i Klinefelterov sindrom). Amniocenteza je više od 99 posto precizna u dijagnosticiranju tih stanja.

Nekoliko stotina genetskih poremećaja, kao što je cistična fibroza, bolest srpastih stanica, i Tay-Sachsova bolest. Ako beba ima povećan rizik za jedan ili više ovih poremećaja, u većini slučajeva amniocenteza će obično reći radi li o nekom od njih.

Defekti neuralne cijevi, kao što je spina bifida i anencefalija.

Amniocenteza ne može otkriti urođene mane kao što su malformacije srca ili rascjep usne ili nepca. Međutim, to se može vidjeti na ultrazvuku u drugom tromjesečju.

Zbog kojih faktora bi bio povećan rizik od genetskih abnormalnosti ili poremećaja?

Neki čimbenici koje treba razmotriti

Testovi za otkrivanje Downovog sindroma

Ako ti testovi pokazuju da beba ima rizik veći od prosjeka za Downov sindrom ili druge kromosomske probleme.

Rezultati ultrazvuka

Ako je rani ultrazvuk pokazao da dijete ima defekte povezane s kromosomskim problemima.

Testiranje nositelja

Vi ili vaš suprug ste nositelji recesivnog genetskog poremećaja, kao što je cistična fibroza ili bolest srpastih stanica.

Vaša povijest bolesti

Bili ste trudni s djetetom koje je imalo genetske abnormalnosti i možete imati veći rizik od ponavljanja takve trudnoće.

Vaša obiteljska anamneza

Vi ili vaš partner imate kromosomske abnormalnosti ili genetske poremećaje ili obiteljsku povijest koja povećava rizik za genetske probleme.

Vaša dob

Svatko može imati dijete s kromosomskim abnormalnostima, a rizik raste s dobi majke. Na primjer, vjerojatnost za nošenje bebe s Downovim sindromom u 20. godini je 1 naprema 1295, dok je u 40. godini ta vjerojatnost 1 naprema 82.

Koliki je rizik od pobačaja kod amniocenteze?

Iako se često procjenjuje da je rizik između jedan na 200 i jedan na 400, ne postoji stvarni konsenzus o riziku od pobačaja zbog amniocenteze.

Budući da će određeni postotak žena spontano pobaciti u drugom tromjesečju bez obzira na sve, ne postoji način spoznavanja da li je pobačaj nakon amniocenteze zapravo uzrokovan postupkom. Vaš rizik ovisi velikim dijelom o vještini i iskustvu liječnika koji obavlja postupak.

Postoji li način kako bi se smanjio rizik?

Zamolite liječnika ili genetskog savjetnika da vas uputi liječniku s puno iskustva, po mogućnosti onom koji čini najmanje 50 amniocenteza godišnje.

Također, želite da iskusan tehničar putem ultrazvuka pruža vodstvo tijekom postupka. To uvelike poboljšava šanse da će liječnik moći dobiti dovoljno tekućine na prvom pokušaju i izbjeći ponavljanje postupka. Kada se koriste kontinuirane smjernice putem ultrazvuka, ozljede djeteta od igle su vrlo rijetke.

Mogu li se sastati s genetskim savjetnikom prije nego što se odlučim za amniocentezu?

Da. U stvari, većina centara vani zahtijevaju da se susretnete s genetskim savjetnikom kako bi raspravili o rizicima i koristi raznih metoda prenatalnog probira i testiranja. Dobro je to učiniti prije invazivnog postupka kao što je amniocenteza i biopsija korionskih resica. Savjetnik će uzeti povijest bolesti i postaviti pitanja o trudnoći.

Vaši odgovori će omogućiti savjetniku da vam obrazloži rizik od kromosomskih problema ili određenih genetskih bolesti. Tada možete odlučiti želite li amniocentezu ili biopsiju korionskih resica ili odreći se testiranja.

Ako se odlučim za dijagnostičko testiranje, kako mogu odlučiti između amniocenteze ili biopsije korionskih resica?

I jedan i drugi test mogu vam reći da li vaša beba ima kromosomske probleme ili određene genetske poremećaje.

Biopsija korionskih resica radi se ranije u trudnoći (obično između 11. i 12. tjedana), tako da možete saznati bebino stanje što prije. Ili, ako je ozbiljan problem možete se odlučiti prekinuti trudnoću dok ste još uvijek u prvom tromjesečju.

S druge strane, možda ćete radije pričekati rezultate neinvazivnog testiranja u drugom tromjesečju prije nego što se odlučite za invazivno testiranje. U tom trenutku, amniocenteza će biti vaš jedini izbor.

Ostala razmatranja mogu također utjecati na vašu odluku. Na primjer, ako imate visok rizik za dijete s defektom neuralne cijevi, možda ćete željeti amniocentezu, jer biopsija korionskih resica ne može dijagnosticirati te nedostatke.

Kako se izvodi amniocenteza?

Prije amniocenteza, ultrazvukom će izmjeriti vaše dijete i provjeriti njegovu osnovnu anatomiju.

Leći ćete na stol i vaš trbuh će biti očišćen. Ultrazvuk se koristi za označavanje mjesta za izvlačenje amnionske tekućine na sigurnoj udaljenosti od bebe i posteljice. Ovaj dio može potrajati do 20 minuta.

Zatim, pod stalnim vodstvom ultrazvuka, liječnik će umetnuti dugu, tanku, šuplju iglu kroz trbušni zid. Povući će male količine plodne vode i zatim ukloniti iglu.

Povlačenje tekućinu može potrajati par minuta, ali obično traje manje od 30 sekundi. Vaša beba će stvoriti još tekućine da nadomjesti izvađenu.

Ako ste zabrinuti za iglu u blizini vaše bebe, budite sigurni da je izravna ozljeda djeteta amniocentezom vrlo rijetka uz kontinuirano vodstvo ultrazvukom.

Nakon toga, liječnik će možda koristiti vanjski fetalni monitor za slušanje bebina srca.

Ako je vaš faktor krvi Rh negativan, morat ćete primiti injekciju Rh imunoglobulina nakon amniocenteze jer se bebina krv mogla pomiješati s vašom tijekom postupka.

Što se događa nakon zahvata?

Morat ćete se odmarati ostatak dana. Dogovorite se da vas netko vozi kući. Izbjegavajte dizanje teških predmeta, spolni odnos i zračni prijevoza sljedeća dva ili tri dana.

Možda ćete imati grčeve dan ili dva nakon postupka. Ako imate snažne grčeve, krvarite ili curi plodna voda, nazovite liječnika odmah. Ovo mogu biti znakovi predstojećeg pobačaja. Isto tako, odmah ga nazovite ako imate temperaturu, koja bi mogla biti znak infekcije.

Kako se provodi postupak?

Laboratorij analizira uzorak tekućine. Prvo se mjeri količina alfa-fetoproteina (AFP) u tekućini. Ovo pokazuje da li postoji vjerojatnost da će biti otvorenja na bebinoj koži, sa naznakom defekta neuralne cijevi, kao što su spina bifida ili anencefalija.

Laboratorij također uzima neke od djetetovih stanica iz tekućine i omogućuje im da se reproduciraju tjedan ili dva, a zatim testira kromosomske abnormalnosti stanica i određene genetske porođajne defekte. (Također možete saznati spol bebe ako želite.)

Ponekad možete dobiti preliminarne rezultate dok čekate da se stanice reproduciraju. Na primjer, u nekim slučajevima, tehnika nazvana fluorescentna in situ hibridizacija (FISH) može se koristiti za traženje problema. Preliminarni rezultati su brzo dostupni, često za nekoliko dana.

Što će se dogoditi ako se utvrdi da postoji problem?

Bit će vam ponuđeno genetsko savjetovanje, tako da možete dobiti što više informacija i razgovarati o vašim mogućnostima. Neke žene se odluče za prekid trudnoće, dok se druge odluče za nastavak.

Koji god put odabrali, možete tražiti dodatno savjetovanje ili pomoć.