Kako se manifestira Turnerov sindrom?

Ženska spolna obilježja postoje, ali su nerazvijena. Djevojčicama koje se rode s očitim znacima sindroma, odmah se napravi test krvi. Neke testiraju tek onda kad primijete da se ne razvijaju kao ostale djevojčice. Prisutnost i jačina simptoma ovise od stupnja oštećenosti kromosoma x, odnosno od njihovog nepostojanja. Ukoliko ništa drugo već prije ne pobudi pažnju onda je to izostanak menstruacije (amenoreja). Spolna zrelost ne nastupi u očekivano vrijeme. Jajnici se ne razviju u potpunosti i brzo gube sposobnost djelovanja, te je zatoneplodnost jedan od najkarakterističnijih simptoma. Druge tjelesne karakteristike žena s Turnerovim sindromom jesu sljedeće: otečene ruke i noge, gubitak sluha, dobivanje na težini, slabo razvijene grudi, širok prsni koš, kratak trup, manji prsti, šećerna bolest, visoki tlak. Mogu se razviti i bolesti srca i jetre. Prosječna visina što je dosegnu žene s Turnerovim sindromom je oko 140 centimetara. Poznate su i poteškoće sa zglobovima - preciznije s laktovima, koje se tako manifestiraju da ne mogu ispružiti ruke uz tijelo već im se pri tome okrenu prema van.