Začećem i rođenjem dobivamo dijelove naših roditelja, odnosno genetske zapise. Prenošenjem gena može doći do mutacije ili specifičnih grešaka, zbog čega nastaju određene nasljedne bolesti i poremećaji. Tri glavne vrste genetskih poremećaja su jednogenski, kromosomski i multifaktorijalni, i dok neki uzrokuju simptome pri samom rođenju, drugi se razvijaju tijekom života.

Dok su nekima pri odabiru partnera ljepota i bogatstvo na prvome mjestu, važno je osvijestiti i druge kvalitete kao što su inteligencija i obiteljska povijest. Studije su pokazale da genetski čimbenici uvelike određuju inteligenciju, a isto tako mogu se prenositi i određena medicinska stanja, stoga ako u svojoj obitelji imate povijest kardiovaskularnih ili mentalnih bolesti, možda biste trebali, prema mišljenju američkog liječnika Toni Mitchella, odabrati partnera koji ne dijeli istu povijest, ako ne želite da vaša djeca razviju neki oblik poremećaja. Naravno, u konačnici, odluka je na vama, ali uvijek je korisno biti što više informiran prije donošenja tako važne odluke.

Evo pet od mnogih genetskih stanja koja se mogu prenijeti:

1. Cistična fibroza

Cistična fibroza je progresivna genetska bolest koja se ubraja u skupinu rijetkih stanja, s obzirom na to da učestalost iznosi 1 naprema 3000. Ova bolest može uzrokovati infekcije pluća i ograničiti sposobnost disanja. Može zahvatiti gotovo sve organe u tijelu, pa samim time i dovesti do skraćenja životnog vijeka. Bolest započinje tako da defektni gen uzrokuje stvaranje guste i ljepljive sluzi u plućima, koja začepljuje dišne putove. Gusta sluz hvata bakterije i dovodi do kroničnih upala, trajnih infekcija i progresivnog oštećenja pluća. Osim toga, ljepljiva sluz također utječe na gušteraču i druge organe u tijelu. Iz tog razloga dolazi do simptoma kao što su bolovi u trbuhu, pothranjenost i slabi rast, prenosi Eatthis.

Bolest je uzrokovana mutacijom gena za cističnu fibrozu, a djeca moraju naslijediti po jednu kopiju mutiranog gena od svakog roditelja da bi se razvila bolest. Ako djeca naslijede samo jednu kopiju mutiranog gena, neće razviti cističnu fibrozu, ali će biti nositelji bolesti i mogu prenijeti gen vlastitoj djeci. Cistična fibroza je najčešća u Sjevernoj Europi, a obiteljska anamneza je najveći faktor rizika za bolest. Ne postoji lijek za cističnu fibrozu, ali su dostupni tretmani koji pomažu poboljšati kvalitetu života i produžiti životni vijek.

2. Anemija srpastih stanica

Ovaj nasljedni oblik anemije nastaje kada nema dovoljno zdravih crvenih stanicama za prijenos potrebne količine kisika u tijelo. U tom slučaju, stanice su ljepljive i krute te dobivaju i specifičan izgled, u obliku polumjeseca najčešće. Za razliku od cistične fibroze, u Europi nije česta pojava, već se najčešće pojavljuje u Africi, ali može utjecati i na ljude talijanskog ili turskog podrijetla. Anemija srpastih stanica uzrokovat će različite simptome, uključujući umor, otežano disanje i bol. Uzorkovana je mutacijom gena za hemoglobin. Kasnije se mogu pojaviti problemi kao što je oticanje ruku i nogu, česte infekcije, problemi s vidom, mučnine, seksualna disfunkcija...

Kada netko s ovom mutacijom ima dijete s nekim tko nema mutaciju, postoji 25% šanse da će dijete imati anemiju srpastih stanica. Ako oba partnera sa srpastim stanicama očekuju dijete, postoji 25% šanse da se rodi dijete s anemijom srpastih stanica, 25% šanse da se rodi dijete s normalnim hemoglobinom i 50% šanse da se rodi dijete koje je također nositelj.

• Krvna slika: što su normalne vrijednosti?

Ne postoji lijek, ali dostupni su tretmani za kontroliranje simptoma. Ključno je biti svjestan anemije srpastih stanica ako je imate u obiteljskoj povijesti ili ako razmišljate o rađanju djece s nekim tko je ima u obiteljskoj povijesti. Stanje mogu se prenijeti na buduće generacije, stoga je neophodno biti informiran o uključenim rizicima. Očekivani životni vijek osoba koje boluju od anemije srpastih stanica iznosi od 42 do 48 godina života.

3. Huntingonova bolest

Huntingtonova bolest razvija se tijekom života, a obično počinje u srednjoj dobi, između 30. i 50. godine. Ovaj kronični, neurodegenerativni poremećaj uzrokuje nekontrolirane pokrete, razne emocionalne probleme i gubitak sposobnosti razmišljanja. Nevoljni pokreti, nazvani korea, mogu djelovati poput plesa, a mogu se razviti i problemi s govorom i hodom. Drugi simptomi do kojih može doći su gubitak memorije, slaba koncentracija, poteškoće u obavljanju zadataka, nedostatak interesa, ali i seksualni problemi. Huntingtonova bolest različito pogađa ljude, pa simptomi mogu varirati od blagih do teških.

Prenosi se s roditelja na djecu putem mutacija u jednom genu. HTT gen, koji je zaslužan, daje upute za stvaranje proteina koji se zove huntingtin - čime dolazi do njegovog izmijenjenog oblika. Ovaj neispravni protein nakuplja se u živčanim stanicama mozga, ometajući normalnu funkciju živaca i dovodeći do smrti stanica. Smrt tih stanica dovodi do fizičkih i mentalnih problema.

• Ovi jednostavni zadaci mogu smanjiti rizik od demencije

Dijagnoza Huntingtonove bolesti obično se postavlja na temelju rezultata fizičkog pregleda i neurološke procjene, uz obiteljsku povijest i genetsko testiranje. Nijedan test ne može definitivno dijagnosticirati Huntingtonovu bolest. Međutim, genetsko testiranje može potvrditi dijagnozu ako osoba ima obiteljsku povijest poremećaja ili ako postoji rizik od nasljeđivanja mutiranog gena. "Ovo stanje može biti iscrpljujuće, a zbog dominantne prirode nasljeđivanja, trebate naslijediti samo jedan abnormalni gen od svojih roditelja da biste imali ovo stanje", rekao je doktor Toni Mitchell. Ne postoji lijek, stoga je liječenje usmjereno isključivo na ublažavanje simptoma, a bolest može biti i smrtonosna.

• Saznajte zašto je raznovrsna prehrana važna za pamćenje

4. Marfanov sindrom

Prema dr. Mitchellu, „Marfanov sindrom je genetsko stanje koje utječe na vezivno tkivo.“ Vezivno tkivo povezuje sve stanice i tkiva. Marfanov sindrom može oštetiti krvne žile, srce, oči, kožu, pluća i kosti kukova, kralježnice, stopala i rebra. To može dovesti do raznih komplikacija, uključujući bolesti srca, deformacije kostiju kao što je zakrivljena kralježnica, stanja očiju kao što su katarakta ili glaukom i problemi s plućima ili kožom.

Što se tiče učestalosti, ovu bolest razvije jedna osoba na pet tisuća ljudi, a čak tri do četiri osobe s Marfanovim sindromom naslijedili su ga od jednog od svojih roditelja. U 25% slučajeva ni jedan roditelj nema poremećaj, odnosno mutacija se kod djeteta tada razvila spontano. Da će osoba s Marfanovim sindromom prenijeti svoju genetsku mutaciju na svako svoje dijete, postoji šansa od 50%.

5. Rak dojke

"Smatra se da je mali postotak karcinoma dojke nasljedan, uzrokovan genima koji se prenose s roditelja na dijete", objašnjava dr. Mitchell. Riječ je o mutacijskim genima BRCA1 i BRCA2, pa postoji mogućnost od 60% da se razvije bolest kod osoba s jednim od ova dva gena u nekom trenutku njihova života. Rizik je čak i veći za žene koje imaju oba gena.

Postoji nekoliko stvari koje žene s ovim genima mogu učiniti kako bi smanjile rizik od razvoja raka dojke, kao što su redovite mamografije, tjelesna aktivnost i izbjegavanje alkohola. Ako imate obiteljsku povijest raka dojke, moglo bi biti važno znati nosite li gene BRCA1 i BRCA2. Međutim, samo 3 do 5% žena u kojih se razvije rak dojke, povezano je s mutacijom ovih gena.

Vezani sadržaj:

• Ashton Kutcher o rijetkoj dijagnozi vaskulitisa: Sretan sam što sam uopće živ!
• Ne ignorirajte ih: simptomi koji pokazuju što nedostaje vašem tijelu
• 20 simptoma raka koje žene najčešće ignoriraju