Već 14. godinu Hrvatski savez za rijetke bolesti obilježava Međunarodni dan rijetkih bolesti, zadnjeg dana u veljači kako bi podignuo svijest i upoznao javnost o svakodnevnim izazovima s kojima se susreću njihovi sugrađani, njih čak 250.000. Rijetkim bolestima smatraju se one bolesti koje se javljaju kod manje od pet pojedinaca na 10.000 stanovnika. U svijetu postoji od 5.000 do 7.000 poznatih rijetkih bolesti i kada se promatra njihov zajednički utjecaj, pogađaju oko 20 milijuna ljudi u Europi, a velika većina oboljelih su djeca.

Hrvatski savez za rijetke bolesti već 20 godina štiti i promiče prava i interese, ali i unapređenje kvalitete života oboljelih od rijetkih bolesti i njihovih obitelji. "Iako oboljelih od rijetkih bolesti sveukupno ima mnogo, mnogo je i različitih vrsta rijetkih bolesti pa se često dogodi da od jedne bolesti boluje po dvoje, troje pojedinaca u Hrvatskoj, a nekada da postoji samo jedan jedini oboljeli na ovom području. U takvim situacijama niti sustav niti društvo ne poznaje individualni pristup i taj pojedinac se izgubi u njemu, marginaliziran i prepušten sam sebi. Svakodnevno pokušavamo olakšati život oboljelima i dati im osjećaj da nisu sami u onome što prolaze. Zbog toga smatramo da su ovakve javne kampanje važne jer senzibiliziraju javnost i na taj način uključuju naše oboljele sugrađane da se što bolje integriraju u društvo", kaže dopredsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti, Sara Bajlo te dodaje da u njihovoj bazi trenutno obuhvaćaju oko 450 različitih vrsta dijagnoza unutar rijetkih bolesti, a članstvo se svakodnevno povećava.

Sara Bajlo, dopredsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti

Sara je do Saveza došla prije nekoliko godina kao roditelj djevojčice kod koje se sumnjalo na rijetku bolest. "Tadašnje djelatnice Saveza pomogle su mi oko praktičnih stvari poput upućivanja na procedure vještačenja koje sam morala proći kako bi ostvarila neka elementarna prava poput onoga da ne plaćam smještaj kod svake hospitalizacije djeteta što nisam znala jer takve informacije nisam nikada dobila od javnih institucija. Kada je moja kćer dobila dijagnozu rijetke bolesti, neuronalno ceroidne lipofuscinoze, s obzirom da se radilo o bolesti za koju nema lijeka i koja završava fatalno već u djetinjstvu, iz Saveza sam dobila psihološku podršku koja mi je pomogla da prihvatim ono što nam se dogodilo i uspijem ostati funkcionalna za svoju obitelj", ispričala nam je i objasnila da nakon cijelog tog iskustva, željela postati dio Saveza jer je iz svog iskustva znala koliko je važno da postoji i koliko mnogo to znači svim oboljelima i njihovim obiteljima.

Na pitanje postoje li statistički podaci o tome koje su rijetke bolesti najčešće u Hrvatskoj, odgovara: "Nažalost do točnih brojki ne možemo doći dok ne postoji Javni registar i to zaista velika šteta za cijeli zdravstveni sustav da registar još nije napravljen. Postoje neke procjene da u Hrvatskoj od rijetkih bolesti boluje oko 250.000 ljudi, a najčešće rijetke bolesti spadaju u metaboličke i neurološke bolesti".

Najveći problemi s kojima se susreću oboljeli i članovi obitelji

Problemi oboljelih i njihovih obitelji su kompleksni i višestruki kao i same bolesti, od samog procesa dijagnostike, psihosocijalne podrške na tom putu do svakodnevnih izazova nakon dobivanja dijagnoze, pojašnjava Sara Bajlo.

"Potrebe su često individualne i oboljeli nerijetko završe kao rupa u sustavu. Postojeći sustav podrške jednostavno je neadekvatan za potrebe koje oni imaju. Slično je i s drugim bolestima i stanjima koja uzrokuju invaliditet. Kada se radi o djeci sav teret padne na roditelje, najčešće majke koje u tom slučaju i same postanu ugrožena skupina, financijski zavisna o drugima, a odrasle osobe također ovise o pomoći obitelji i bliskih ljudi jer podrška iz javnog sustava ne zadovoljava ni približno njihove potrebe. Zaista je potrebna kompletna reorganizacija socijalnog i zdravstvenog sustava kako bi skrb u Hrvatskoj dosegla neku razinu normalnog, humanog društva", kaže.

Jesu li stručnjaci dovoljno upoznati i educirani kako bi na vrijeme postavili dijagnozu?

"Kod rijetkih bolesti zaista sve ovisi koliko su "česte". One češće unutar te skupine, one koje su već i u javnoj svijesti prepoznatljive, njih se brže i lakše dijagnosticira i postoji određeno iskustvo kod simptomatskog ili terapijskog liječenja. Problem su one ultrarijetke bolesti, gdje je jedan oboljeli na 100.000 i više ljudi, jer ti oboljeli su posebno ugroženi. Proces dijagnostike traje predugo, znanje o liječenju ili barem olakšavanju simptoma jer premalo, a popunjenost kapaciteta svakog stručnjaka ne ostavlja dovoljno prostora da se dodatno informira i educira. Na kraju se to svede na snalažljivost pojedinca i koliko je sam sebi u stanju osigurati najbolju skrb informirajući se o svojoj bolesti, a to ne bi smjelo biti tako.", objašnjava Sara Bajlo.

Hrvatskoj nedostaje osigurana palijativna skrb za djecu

"Mi smo članica internacionalnih organizacija za rijetke bolesti i moram priznati da me to često rastužuje jer njihov način funkcioniranja i rada je uglavnom potpuno neprimjenjiv u Hrvatskoj. Vrlo teško je uspoređivati kvalitetu života oboljelih u Zapadnoj Europi ili SAD-u s Hrvatskom. Zaustavila bi se samo kod činjenice da mi u Hrvatskoj nemamo osiguranu palijativnu skrb za djecu što mislim da je osnova postavke bilo kojeg civiliziranog društva", kaže Sara te se dotiče svog iskustva:

"Djeca s rijetkim bolestima, kao što je bilo i moje dijete, nerijetko su i palijativni bolesnici i kada dođeš do saznanja da ne postoji organiziran nijedan oblik pomoći i podrške u toj situaciji, onda bilo kakva usporedba zaista gubi smisao".

Veljača - mjesec rijetkih bolesti: #zajednozarijetke

Prvo obilježavanje Međunarodnog dana rijetkih bolesti održalo se 2008.godine, a ove godine obilježava se po 14. put. "Kroz godine kampanje su se mijenjale, a neke od njih su zaista ostavile svoj trag. Grlili smo za rijetke, snimali spotove, organizirali javna događanja, obilazili po 20 hrvatskih gradova, a zadnje dvije godine morali smo prilagoditi svoje kampanje ovoj pandemiji i fokusirali smo se više na virtualne aktivnosti. Nedostaje i nama taj kontakt s našim članovima, dionicima rijetkih bolesti, ali i svim ostalim građanima i nadamo se da ćemo sljedeće godine imati priliku obilježiti ga kao nekada. Ove godine podržite nas dijeleći objave s #zajednozarijetke na kojima objavljujemo svjedočanstva oboljelih i njihovih obitelji", poziva Sara Bajlo.

Savez inače nudi savjetovanje i pomoć pri ostvarivanju prava iz područja socijalne skrbe koje vode dvije socijalne radnice, psihološku podršku pojedincima, obiteljsko osnaživanje koje provodi psihologinja Saveza te besplatnu radnu terapiju za djecu i mlade do 25 godina koju vodi radna terapeutkinja u našim prostorima. Osim ovih usluga, Savez kroz cijelu godinu ima razne aktivnosti, od raznih edukacija i radionica do kampova za djecu. "Trudimo se rasti i dalje i proširivati usluge našim korisnicima i to baš one koje nedostaju u javnom sustavu. Svaka podrška nam je od izuzetne važnosti", kaže.

Ove godine Međunarodni dan rijetkih bolesti obilježava se javnom kampanjom pod nazivom #zajednozarijetke, osvjetljavanjem Hrvatskih gradova u znak podrške te svečanim završnim događajem, 28.veljače, koji će upriličiti dionici rijetkih bolesti u Hrvatskoj te osobe iz javnog života koji će na taj način pomoći podizanju svijesti o bolestima s kojima žive naši sugrađani.

Na društvenim mrežama objavljuju se svjedočanstava oboljelih od rijetkih bolesti sve do 28.veljače s hashtagom #zajednozarijetke te pozivamo sve da dijele objave i na taj način promiču svijet o rijetkim bolestima. Detalji o Međunarodnom danu rijetkih bolesti mogu se pratiti na web stranici Hrvatskog saveza za rijetke bolesti i na Facebook stranici.

• Pročitajte kako izgleda život s invaliditetom: Pozitivna diskriminacija je dugoročno štetna