Klinička slika mišićne distrofije

Simptomi Duchenneove distrofije tipično se javljaju u dobi od 3. do 7. godine. Započinje geganje u hodu, hod na prstima, lordoza (pogrbljenost) a zbog toga su česti padovi i teškoće pri ustajanju i penjanju stepenicama. S vremenom se razvije fleksijska kontraktura (prema unutra savijeni i zakočeni zglobovi) udova i skolioza (iskrivljenje kralježnice), te pseudohipertrofija mišića listova (prividno povećanje mišića) jer se zbog propadanja mišića u listovima nagomilalo masno tkivo i vezivo.

Većina bolesnika stoga već u dobi od 10 ili 12 godina završava u invalidskim kolicima, a umiru zbog komplikacija s disanjem u dobi od 20 godina. Uz to može biti i zahvaćen srčani mišić; 90% ih ima patološki promijenjen EKG (elektrokardiogram).

Dijagnostička obrada mišićne distrofije

Temelji na kojima se postavlja dijagnoza su karakteristična klinička slika i nalazi, dob nastupanja bolesti, te obiteljska anamneza (podaci o bolestima u obitelji). Ovi nalazi potkrepljuju se i nalazom elektromiografije, mišićne biopsije (uzimanje uzorka mišićnog tkiva), te imunološkim analizama. Preporuča se stoga uvijek obraćanje velikim medicinskim centrima.