Testovi i dijagnoza hemokromatoze

Hemokromatozu može biti teško dijagnosticirati. Rani simptomi kao što su ukočenost zglobova i umor mogu se povezati s nizom zdravstvenih stanja.

Krvni testovi

Liječnici mogu otkriti preopterećenje željezom s dva krvna testa:

Zasićenje transferina

Ovaj test mjeri količinu željeza vezanu na protein (transferin) koji nosi željezo u krvi.

Vrijednost feritina

Ovaj test mjeri količinu željeza pohranjenog u jetri.

Niz zaraznih i upalnih stanja može uzrokovati povišenje feritina, pa su obe krvne pretrage potrebne za dijagnozu poremećaja.

Dodatna testiranja

Za potvrdu dijagnoze hemokromatoze, liječnik može predložiti druge testove, uključujući:

Testiranje na mutacije gena

Liječnik može testirati uzorak DNK na mutacije u genu HFE. Ovaj test može pomoći potvrditi dijagnozu hemokromatoze.

Uklanjanje uzorka tkiva jetre za testiranje

Tijekom biopsija jetre, liječnik uklanja uzorak tkiva iz jetre pomoću tanke igle. Uzorak se šalje u laboratorij gdje će se provjeriti prisustvo željeza, kao i dokaz oštećenja jetre, osobito cirozom. Rizici biopsije uključuju modrice, krvarenje i infekcije.

U nekim slučajevima, liječnik može preporučiti krvne pretrage kako bi se utvrdilo imate li hemokromatozu, čak i ako nemate nikakve znakove ili simptome.